Fondo

Los trastornos hemorrágicos hereditarios, como la hemofilia, se reconocen, rastrean e investigan desde hace mucho tiempo en los hombres. Sin embargo, los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) estiman actualmente que los trastornos hemorrágicos hereditarios afectan hasta el 1% de todas las mujeres y niñas en los Estados Unidos.1 A través del compromiso directo con la comunidad de trastornos hemorrágicos (BD), la Federación de Hemofilia de América (HFA) también ha identificado la necesidad de más apoyo para las mujeres y las personas asignadas como mujeres al nacer, así como para las personas intersexuales y no binarias, con diagnósticos o síntomas de trastornos hemorrágicos. En respuesta a esto, el trabajo del equipo de Participación y Resultados de Salud Comunitaria (ECHO) de HFA (anteriormente Investigación) en los últimos años se ha centrado en las mujeres en la comunidad de trastornos hemorrágicos; este trabajo ha incluido la evaluación de las necesidades de las mujeres, así como brindar educación sobre los trastornos hemorrágicos en las mujeres. A través de este trabajo, HFA ha identificado una brecha en la investigación de trastornos hemorrágicos específicos para mujeres. Debido a que la presentación de los trastornos hemorrágicos en mujeres suele ser diferente a la de los hombres, esta falta de investigación representa una disparidad de salud basada en el género. Además, HFA determinó que las mujeres a menudo están dispuestas e interesadas en participar en la investigación, pero hasta la fecha no se les han brindado oportunidades para hacerlo. El acceso a terapias novedosas para mujeres ha sido históricamente limitado, ya que los ensayos se han realizado principalmente solo en hombres; esto ilustra aún más la necesidad de la inclusión de las mujeres en la investigación general sobre trastornos hemorrágicos. Además, los ensayos que no excluyen a las mujeres pueden priorizarlas aún más en el reclutamiento de participantes del estudio. Esto puede mejorar la representación de las mujeres en los estudios existentes, así como resaltar el deseo de la comunidad de que los investigadores se acerquen a participantes del estudio que antes no habían considerado de forma rutinaria.

Con esto en mente, HFA ha involucrado a mujeres en la comunidad de trastornos hemorrágicos a través de la financiación del programa Eugene Washington PCORI Engagement Awards (Engagement Awards), una iniciativa del Patient-Centered Outcomes Research Institute (PCORI); este compromiso se ha construido sobre la creencia fundamental de que un enfoque en la perspectiva de las partes interesadas, incluidos los pacientes, a lo largo de todas las etapas de la investigación mejorará la investigación en general al mejorar su relevancia para aquellos en quienes se centra.2 Por ejemplo, incluir la voz del paciente en las fases de planificación centrará las preguntas de investigación en torno a lo que los pacientes sienten que es más importante para su propia calidad de vida e informará los protocolos de participación del paciente enumerando las barreras que pueden experimentar los participantes del estudio y cómo pueden ser acomodados y compensados de manera justa, mejorando así el reclutamiento y la retención de la investigación; mientras tanto, la opinión de los pacientes sobre la difusión de los hallazgos de la investigación puede mejorar la accesibilidad de los hallazgos para aquellos que se ven más directamente afectados. Este compromiso, completado por HFA entre 2019 y 2021, tuvo como objetivo educar a las mujeres dentro de la comunidad de trastornos hemorrágicos sobre la investigación de efectividad comparativa y centrada en el paciente con el objetivo de aumentar aún más su interés y capacidad para participar en futuras iniciativas de investigación. Tras la finalización de este compromiso, se lanzó un nuevo módulo en el sistema de gestión de aprendizaje en línea (LMS) de HFA, Learning Central, que ofrece acceso continuo a este contenido educativo para el público de pacientes. Gracias a este trabajo, HFA considera que la comunidad de mujeres con trastornos hemorrágicos está preparada para participar y contribuir a la investigación centrada en sus necesidades.

¹ https://www.cdc.gov/ncbddd/blooddisorders/women/features/state-of-science-and-cdc-programs.html
²https://jamanetwork.com/journals/jama/article-abstract/1901303

Métodos

Para fomentar la investigación en torno a las mujeres con trastornos hemorrágicos, en 2021 se creó una Red de investigación comunitaria (CBRN, por sus siglas en inglés) como parte del proyecto Mujeres en la investigación compartida y la traducción (FIRST, por sus siglas en inglés) de la HFA, que está formada por investigadores, pacientes y representantes de programas de defensa de los pacientes. El objetivo de la CBRN era crear una hoja de ruta que describiera y abordara las necesidades no satisfechas de las mujeres en la comunidad de trastornos hemorrágicos desde la perspectiva de las pacientes y de los proveedores. Para trabajar en pos de ese objetivo, la CBRN participó en debates para desarrollar una agenda de investigación compartida que orientara los proyectos actuales y futuros que involucraran a mujeres con trastornos hemorrágicos. La agenda de investigación, que se describe a continuación, está diseñada como una referencia para que las organizaciones de investigación informen los proyectos, con el objetivo de garantizar que los proyectos sean directamente útiles para los miembros de la comunidad, proporcionen investigaciones que informen las políticas y las prácticas, y aumenten la capacidad de las partes interesadas para realizar y utilizar la investigación. Con ese fin, la CBRN identificó temas de investigación para mujeres, enumerados en el Apéndice A, como áreas de enfoque para el trabajo durante los próximos tres a cinco años. Además, la CBRN describió algunos ejemplos de preguntas de investigación dentro de estas áreas, que se enumeran a continuación.

En 2022, un Comité Directivo (SC) compuesto por investigadores adicionales, mujeres con trastornos hemorrágicos y otras partes interesadas en este ámbito refinó, completó y examinó los temas y preguntas de investigación creados por la CBRN. Luego, el documento de la agenda de investigación se compartió de manera más amplia entre los colegas y contactos del SC para obtener más aportes, mejoras y aprobación.

Áreas de enfoque

Los temas y preguntas de investigación se desarrollaron dentro de las siguientes áreas de enfoque:

Esperanza de vida

Los temas delineados en esta área no son específicos de ninguna edad o etapa de la vida en particular, sino que podrían afectar a las mujeres a lo largo de su vida. Esta área también abarca temas de investigación relacionados con comunidades o grupos desfavorecidos y disparidades sociales y resultados negativos en materia de salud asociados. Algunos ejemplos de preguntas de investigación generadas incluyen:

• ¿Cuáles son los criterios de valoración clínicos centrados en el paciente que deberían utilizarse en todo ensayo clínico?
• ¿Cuál es la carga de enfermedad, especialmente en el contexto del sangrado clínico, la calidad de vida, el dolor y el uso de medicamentos?
• ¿Qué brechas existen en la atención para las mujeres en diversas poblaciones debido a disparidades de salud socioeconómicas o consideraciones geográficas?
• ¿La profilaxis en la hemofilia no grave o en la enfermedad de von Willebrand (VWD) reduce los eventos hemorrágicos?

Adolescencia

Esta etapa de la vida, desde la menarquia (alrededor de los 11-12 años) hasta la adultez (alrededor de los 18-19 años) es única debido al efecto del sangrado en cuestiones relacionadas con la escuela, como la asistencia, las consideraciones especiales/adaptaciones necesarias durante el sangrado y los efectos emocionales en las calificaciones y la vida social. Además, la existencia de la menarquia dentro de este grupo de edad lo diferencia de otros grupos de edad, lo que le da potencial para mejorar los procesos de detección y diagnóstico de trastornos hemorrágicos, ya que el sangrado menstrual durante la adolescencia suele ser un primer indicio de trastornos hemorrágicos en las mujeres. Algunos ejemplos de preguntas de investigación para este rango de edad son:

• ¿Puede la institución de una herramienta de detección universal para el sangrado menstrual abundante (SMA) mejorar la conciencia de los profesionales de la salud sobre los signos y síntomas de los trastornos hemorrágicos en las mujeres, aumentar el número de mujeres diagnosticadas con trastornos hemorrágicos, aumentar el número de derivaciones a hematología y mejorar la calidad de vida y la asistencia escolar de las adolescentes que experimentan SMA?
• ¿Los adolescentes y adultos jóvenes con sangrado menstrual abundante y un alto índice de fatiga tienen un mayor riesgo de padecer un trastorno hemorrágico subyacente en comparación con el riesgo de la población general?

Edad reproductiva

Este rango de edad (de aproximadamente 20 a 50 años) suele definirse por la planificación familiar, el embarazo/parto y el cuidado de los pacientes, así como por la progresión de las complicaciones derivadas de las hemorragias articulares a lo largo del tiempo. Un ejemplo de pregunta de investigación redactada para este rango de edad es:

• ¿El tratamiento profiláctico con o sin factor retardaría la progresión del daño articular/artritis en mujeres a las que se les diagnostica más tarde en la vida, especialmente si se sospecha que hay microhemorragias?

Menopausia

Este grupo de edad está formado por mujeres que están atravesando o han completado la menopausia (aproximadamente de 51 años de edad o más). Se necesita una consideración especial para este grupo que, debido al cese del ciclo menstrual, a menudo puede quedar excluido del tratamiento y la atención de sus trastornos hemorrágicos. Algunos ejemplos de preguntas de investigación para esta etapa de la vida incluyen:

• ¿Los síntomas de sangrado cambian a medida que las mujeres envejecen y pasan por la menopausia?
• ¿La menopausia y sus cambios hormonales inherentes alteran la hemostasia y los niveles de factores?

Resultados

El Apéndice A enumera los temas de interés identificados por la CBRN y refinados por el SC dentro de cada área de enfoque. Estos temas, que no están enumerados en ningún orden en particular, se proporcionan con la esperanza de que las partes interesadas puedan refinar y centrar aún más su investigación en temas que les interesen, pero que sean esenciales y relevantes para la atención de mujeres con trastornos hemorrágicos. El Apéndice B enumera los métodos y estrategias sugeridos para llevar a cabo estudios de investigación basados en las preguntas de ejemplo mencionadas anteriormente.

Una nota sobre la importancia de la difusión

Con demasiada frecuencia, se necesitan años para que los nuevos hallazgos útiles de la investigación clínica se apliquen en la práctica e influyan en la atención médica. Además, los resultados de la investigación no suelen presentarse en formatos o lenguaje que los pacientes y sus cuidadores puedan comprender fácilmente.3 La labor de HFA, preparada para cambiar este panorama, incluye al paciente en cada paso del proceso de investigación, incluidos los planes para la difusión de los hallazgos.

Los métodos de difusión de los resultados de las actividades de investigación resultantes de esta agenda podrían incluir:

• Libros blancos
• Publicación en revista de investigación
• Artículos de revistas accesibles para pacientes, Dateline de HFA
• Póster/conferencias
• Sesiones de conferencias para profesionales y pacientes
• Páginas web en sitios afiliados, promocionadas a través de las redes sociales

Además, sería esencial difundir las nuevas herramientas y/o directrices que surjan de esta investigación. Por ejemplo, en el caso de la creación de una herramienta universal de detección del sangrado menstrual abundante, se sugeriría que los investigadores:

• Proporcionar a los pacientes acceso a la herramienta y alentarlos a que la lleven a su proveedor de atención primaria (PCP) si su PCP no usa una.
  • Considere una plataforma basada en la web para una mayor accesibilidad
  • Compartir con organizaciones de pacientes como la Federación Nacional de Hemofilia (NHF) y HFA
  • Crear una campaña publicitaria (carteles, concientización en redes sociales, etc.)
• Compartir en general con organizaciones como la Academia Estadounidense de Pediatría, ACOG, MASAC para realizar cambios de políticas y recomendaciones.
• Publicar en revistas más amplias que las del área de hematología (que incluyan obstetras/ginecólogos, médicos de familia, etc.)
• Difundir en congresos
• Compartir los resultados con las facultades de medicina y otras escuelas de profesionales de la salud, alentándolos a incluir preguntas en los exámenes de la facultad de medicina y de la junta.

Resumen

En general, no se puede subestimar la importancia de la investigación sobre mujeres con trastornos hemorrágicos. Hasta ahora, el panorama de la investigación sobre mujeres con trastornos hemorrágicos ha permanecido en gran medida sin cartografiar, lo que dificulta determinar por dónde empezar. Nuestra esperanza al crear esta agenda de investigación es crear una plataforma de lanzamiento para este tipo de investigación, manteniendo las necesidades y los aportes de los pacientes en el centro del enfoque de la investigación. Los temas dentro de las áreas de enfoque enumeradas reflejan las sugerencias y necesidades tanto de los pacientes de esta comunidad como de los médicos que la atienden. A través de este trabajo, esperamos mejorar la atención a las mujeres con trastornos hemorrágicos a lo largo de su vida y en las generaciones futuras.

³ https://www.pcori.org/sites/default/files/PCORI-Dissemination-Implementation.pdf

Apéndice A

Haga clic aquí para ver el Apéndice A

Apéndice B

Haga clic aquí para ver el Apéndice B

Este documento fue financiado a través de una Instituto de Investigación de Resultados Centrados en el Paciente (PCORI) Eugene Washington Premio de Compromiso PCORI EASCS-23237.