Resultados prometedores de la terapia génica en el tratamiento de la hemofilia B

Hospital de Investigación Infantil St. Jude anunció los resultados de su asociación en curso de terapia génica con el University College London y el Royal Free Hospital. El informe indica el éxito del ensayo, que utilizó un virus adenoasociado modificado (AAV) 8 para entregar material genético para producir factor IX en pacientes con hemofilia B.
En este estudio, a 10 pacientes con hemofilia B grave se les infundió el vector AAV 8 y se controló la seguridad y duración de la terapia durante los últimos tres años. Los resultados de este estudio informan que los 10 pacientes que recibieron terapia génica continúan teniendo resultados positivos en la actualidad.
En estos pacientes:

• Los niveles de factor IX aumentaron en los 10 hombres.
• Los episodios de sangrado espontáneo disminuyeron 90%.
• El uso de la terapia de reemplazo de Factor IX disminuyó aproximadamente 92% en los primeros 12 meses posteriores al tratamiento.
• En los 6 participantes que recibieron terapia de dosis alta, los niveles de proteína de coagulación aumentaron de <15 a 5% o más, transformando su condición de severa a leve.A 
• Según se informa, algunos pacientes han interrumpido las inyecciones de factor durante más de cuatro años.

Seis de estos 10 pacientes fueron tratados con una terapia de dosis alta.
En estos pacientes:

• Los niveles de proteína de coagulación aumentaron de <1% a 5% o más.
• Su condición mejoró de severa a moderada.
• El sangrado espontáneo y el uso de terapia de reemplazo de factor IX disminuyeron más de 94% en 12 meses.
• Permitió a los pacientes participar en deportes sin la necesidad de una terapia de reemplazo de Factor IX y sin un aumento en el riesgo de sangrado.
• Cuatro de los 6 vieron un aumento en las enzimas hepáticas como resultado de la terapia, posiblemente debido a una respuesta inmune contra el vector AAV8, pero estos niveles volvieron a la normalidad después del tratamiento con esteroides.

El informe indica que el enfoque utilizado aquí podría usarse para tratar la hemofilia  A, aunque se necesitarán más estudios. Supervisaremos de cerca esta situación y continuaremos brindando actualizaciones a la comunidad de trastornos hemorrágicos a medida que estén disponibles.

• El comunicado del St. Jude Children's Research Hospital se puede leer aquí.
• Más información sobre el estudio se puede encontrar en el Revista de medicina de Nueva Inglaterra.
• Reuters Health publicó un artículo sobre este estudio.

Fuente: St. Jude Children's Research Hospital