Seminario web de los CDC: Comprensión de los niveles de factores y el sangrado en mujeres con genotipo positivo para hemofilia

La hemofilia A y B son trastornos hemorrágicos hereditarios poco frecuentes causados por deficiencias en el factor de coagulación VIII (FVIII) o el factor IX (FIX). Casi todas las personas con hemofilia A o B tienen un cambio de ADN identificable en los genes F8 o F9, respectivamente. Históricamente, la herencia de la hemofilia se ha descrito como un patrón “recesivo” ligado al cromosoma X que sólo afecta a los hombres. Sin embargo, las mujeres que tienen uno o más genotipos que causan hemofilia también pueden tener sangrado y hemofilia. La percepción errónea de que la hemofilia es un trastorno exclusivo de los hombres ha llevado a definiciones y descripciones clínicas de la enfermedad basadas en la experiencia masculina y a un reconocimiento insuficiente de las necesidades de atención médica de las mujeres con hemofilia. 

Cada vez hay más pruebas de que las mujeres con genotipo positivo para la hemofilia suelen experimentar sangrado excesivo, retrasos en el diagnóstico, tratamiento insuficiente y mala calidad de vida. A diferencia de los hombres, los niveles de factor de coagulación no se correlacionan bien con el sangrado y algunas mujeres con genotipo positivo experimentan sangrado excesivo incluso con niveles de factor dentro del rango de referencia normal. Las pruebas genéticas, los niveles de factor y la evaluación de los síntomas hemorrágicos son importantes para hacer un diagnóstico de hemofilia, portadora sintomática o portadora asintomática en mujeres. Las mujeres también suelen experimentar sangrado menstrual abundante y tienen un alto riesgo de sufrir hemorragia posparto. Sin embargo, las causas del sangrado excesivo del tracto reproductivo no se comprenden bien. 

En este seminario web, la Dra. Johnsen analizará varias consideraciones para las mujeres que tienen genotipos de hemofilia, incluidos patrones de herencia, niveles de factor, manifestaciones hemorrágicas y nomenclatura para el diagnóstico de hemofilia. También describirá el Programa de Investigación sobre Hemofilia A (HARP), un nuevo estudio que busca comprender mejor el riesgo de hemorragia por hemofilia durante el embarazo e identificar las causas de la formación de inhibidores en la primera infancia.

Objetivos de aprendizaje:

1. Describir los patrones de herencia de la hemofilia A y B.
2. Comprenda que las mujeres con un genotipo que causa hemofilia pueden tener sangrado excesivo y hemofilia, independientemente del nivel de factor.
3. Enumerar los criterios bajo la nomenclatura actual para el diagnóstico de 

Este seminario web se comparte como parte del acuerdo de cooperación de HFA con los CDC. Este seminario web es gratuito y está abierto a proveedores de atención médica, farmacéuticos e investigadores de salud pública que deseen obtener más información sobre los trastornos sanguíneos. Es necesaria inscripción previa y el número de asistentes es limitado. 

Para mas informacion contacte: DBDPHGEvents@cdc.gov