Barreras para el diagnóstico: mujeres y enfermedades ligadas al cromosoma X

El martes 8 de febrero de 7:00 a 8:30 p. m. ET, HFA presentará "Barreras para el diagnóstico: mujeres con enfermedades ligadas al cromosoma X" en asociación con Remember the Girls y la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD). Una creencia omnipresente entre los profesionales médicos es que todas las enfermedades ligadas al cromosoma X son recesivas, lo que significa que una persona necesitaría dos mutaciones genéticas para manifestar la enfermedad. Esta nomenclatura obsoleta ha sido una barrera de diagnóstico y tratamiento para muchas mujeres que son portadoras de mutaciones genéticas ligadas al cromosoma X y manifiestan síntomas de la enfermedad. Esto está sucediendo en múltiples estados de enfermedad ligados al cromosoma X, que incluyen hemofilia A y B, adrenoleucodistrofia, síndrome de Hunter, síndrome de Alport, distrofia muscular de Duchenne, síndrome de X frágil y docenas más.
En el útero, los fetos femeninos en desarrollo pasan por un proceso llamado inactivación X, también conocido como Lyonización. Este proceso desactiva aleatoriamente un cromosoma X en cada célula (ya que las células no necesitan dos cromosomas X). La inactivación sesgada del cromosoma X puede hacer que las mujeres con solo una copia de una mutación genética manifiesten síntomas leves, moderados o incluso graves de la enfermedad ligada al cromosoma X.
Este seminario web está diseñado para mujeres con enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X, proveedores de atención médica y cuidadores, y aborda los desafíos que enfrentan las mujeres con enfermedades ligadas al cromosoma X. Se discutirán los desafíos y las barreras para el diagnóstico y la atención, así como una explicación de las mujeres y la manifestación de los síntomas de las enfermedades ligadas al cromosoma X. También habrá un tiempo para preguntas y respuestas al final.
Los presentadores incluirán a la Dra. Rebecca Spencer (anestesióloga que ha investigado la inactivación ligada al cromosoma X), Taylor Kane (fundadora de Remember the Girls, una organización dedicada a las mujeres que portan enfermedades ligadas al cromosoma X) y Kristen Angell, directora asociada de defensa, NORD .
Esta es una oportunidad fantástica para reunir a mujeres y proveedores de múltiples comunidades de enfermedades para hablar sobre la lucha compartida por el diagnóstico y la atención. Además, abordaremos la preocupación de que la nomenclatura actual continúa impidiendo el acceso a la atención. Esperamos que este seminario web sea el comienzo de una conversación continua para mejorar el diagnóstico y la atención de todas las mujeres portadoras de enfermedades ligadas al cromosoma X.

Altavoces

Dra. Rebeca Spencer, MD, PhD., es anestesiólogo en ejercicio en el Hospital Concord en New Hampshire. En su práctica clínica, consulta a pacientes con enfermedades raras ligadas al cromosoma X y otras. Su doctorado la investigación se centró en la inactivación del cromosoma X. La Dra. Spencer recibió su MD y Ph.D. grados de Harvard y entrenado en anestesiología en el Hospital General de Massachusetts. Es miembro del consejo asesor médico de Remember the Girls.
taylor kane ha pasado la mayor parte de su vida como defensora de las enfermedades raras. Es la fundadora y directora ejecutiva de Remember The Girls, una organización internacional sin fines de lucro que une, educa y empodera a mujeres portadoras de trastornos genéticos ligados al cromosoma X. El activismo de Taylor comenzó cuando estaba en la escuela primaria, poco después de que su padre muriera a causa de la rara enfermedad ligada al cromosoma X, la adrenoleucodistrofia (ALD, por sus siglas en inglés), y ella supo que era portadora de esta devastadora enfermedad. Es una activista galardonada, una oradora consumada y una autora respetada, y recientemente publicó un libro de memorias, Rare Like Us: From Losing My Dad to Finding Myself in a Family Plagued by Genetic Disease.
kristen angell es el Director Asociado de Defensa de la Organización Nacional de Trastornos Raros (NORD). Kristen supervisa el programa Rare Action Network (RAN) en NORD. RAN es el brazo de defensa de base de NORD. Trabaja con pacientes de enfermedades raras, familias, organizaciones, líderes de la industria, profesionales médicos y funcionarios electos que abarcan los 50 estados en políticas públicas e iniciativas de defensa para mejorar las vidas de las personas afectadas por enfermedades raras. enfermedades. Con más de 15 años de experiencia en defensa, Kristen se dedica a empoderar a las personas de la comunidad para que aboguen por el cambio y creen conciencia sobre muchos problemas sociales. Ha sido diseñadora gráfica independiente durante más de 20 años y regularmente presta su diseño y organizaciones sin fines de lucro. experiencia a numerosas organizaciones benéficas dentro de su propia comunidad. Vive con su familia en Southbury, Connecticut.