Estimada Addy: Prueba de portador

Estimado cliente,
Dada nuestra historia familiar, mi hija de 8 años podría ser portadora de hemofilia. ¿Cuándo debería hacerse la prueba?
firmado,
Portador curioso
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Querido transportista curioso,
Cuándo hacerse la prueba es una decisión personal y hay mucho que considerar. Es importante tener en cuenta que determinar si su hija es portadora ahora podría mejorar su calidad de vida futura. En primer lugar, ¿su hija ha mostrado alguna síntomas de sangrado? Las portadoras de hemofilia tienden a tener períodos menstruales abundantes, hematomas y hemorragias nasales, y pueden sangrar más durante una cirugía o después de una lesión o un parto.
Considere las siguientes dos pruebas si cree que su hija es una transportador:

Pruebas genéticas o de portador

Las pruebas de portador pueden indicarle el gen específico que está causando la hemofilia. Esta prueba es la única forma de saber con certeza si su hija es portadora. Informe al médico o hematólogo de su hija si se han realizado pruebas genéticas a otros miembros de su familia para que puedan realizar pruebas para detectar el tipo específico de mutación de su familia. Las pruebas genéticas pueden ser costosas y es posible que su seguro no las cubra, así que asegúrese de verificar antes de realizarse la prueba.

Pruebas de nivel de factores

La prueba de los niveles de factor de coagulación indica si sus niveles de factor son bajos. Según ambos masac y el Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, esta prueba podría ser más importante en esta etapa de la vida de su hija porque las portadoras corren riesgo de tener problemas de sangrado, incluso en la preadolescencia.^[i] Sin embargo, los niveles normales de factor no siempre indican que una niña no sea portadora. Los niveles de factor pueden variar con los cambios hormonales, el ejercicio, el estrés y el dolor, por lo que es posible que sea necesario más de una prueba. Su centro local de tratamiento de hemofilia puede ayudarle a determinar el nivel de factor de su hija.

Para obtener más información sobre los portadores de hemofilia y la atención médica, visite el Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC). De acuerdo a "Su guía para la hemofilia leve”, un paciente informado es un paciente seguro. Eres el mejor defensor de tu hija. Cuanto antes se le haga la prueba, mejor podrá controlar la salud de su hija y ayudarla a convertirse en su propia defensora.
Atentamente,
Addy
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HFA recibe con frecuencia preguntas de la comunidad de trastornos hemorrágicos relacionadas con temas de promoción. Las preguntas a menudo impactan a toda la comunidad. En un esfuerzo por llegar a la mayor audiencia posible con nuestras respuestas a estas preguntas ampliamente aplicables, HFA desarrolló "Dear Addy". Las preguntas enviadas a esta columna se editan para proteger la privacidad y deben considerarse solo educativas, no como orientación individual.
[i] Información para mujeres | Hemofilia | NCBDDD | CDC, https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/women.html, última página revisada: 20 de junio de 2011, última página actualizada: 20 de junio de 2011, fuente del contenido: Centro Nacional sobre Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo, (/ncbddd/index.html)Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (http://www.cdc.gov/)