Infundir amor: cambio radical

 
Cuando mi hijo Thomas vino al mundo, cambió radicalmente mi base de conocimientos sobre la hemofilia y otros trastornos hemorrágicos. A medida que este mes de marzo llega a su fin, he estado pensando en lo lejos que hemos llegado como familia desde el diagnóstico de Thomas. Decidí buscar el correo electrónico original que enviamos a amigos y familiares para anunciar el nacimiento de Thomas y su diagnóstico.
No me sorprendió ver que mi esposo y yo éramos bastante directos y abiertos con respecto a la hemofilia. Compartimos lo que sabíamos, sin duda elaborando ese mensaje de correo electrónico con la ayuda de algún folleto educativo. Pero lo que encontré interesante sobre ese correo electrónico fue que catorce años después, con toda una vida de buenas historias de sangrado para compartir, todavía explicaría la hemofilia de una manera muy similar hoy:

Thomas es un bebé muy dulce. Está durmiendo muy bien, dándonos entre 2 y 4 horas por la noche. Es muy fuerte, ya está tratando de mantener la cabeza erguida. Está amamantando como un campeón y parece disfruta orinándose sobre mí durante los cambios de pañales y cuando está recostado en mi regazo. 
Sin embargo, Thomas tiene una complicación de salud que algunos de ustedes pueden conocer ahora. Decidimos circuncidarlo y continuó sangrando a causa del procedimiento ese primer día. Los médicos (todos, desde mi obstetra/ginecólogo hasta nuestro pediatra, al personal del hospital) probó varios enfoques para detener el sangrado. Nada pareció ayudar. Para el viernes, nuestro pediatra ordenó algunos análisis de laboratorio y, con eso, Thomas comenzó a supurar sangre de pinchazos de aguja anteriores. Los resultados de laboratorio regresaron y mostraron que Thomas tiene hemofilia A grave o hemofilia clásica. que carece del factor de coagulación (Factor VIII u 8) para que su sangre se coagule correctamente. Es una afección de por vida, pero se espera que Thomas viva una vida plena y normal. La hemofilia se puede tratar con una terapia de medicamentos recombinantes que eventualmente podremos administrarlo en casa. No significa que sangra más rápido o más fácilmente que usted o yo, solo significa que carece de la capacidad de coagular adecuadamente. Se transmite de madre a hijo como una mutación. Cromosoma X en 70% de pacientes con hemofilia. No hay antecedentes familiares conocidos en nuestro caso, lo que significa que la mutación del cromosoma X comenzó en mí o es una nueva mutación en Thomas. Eventualmente realizaremos algunas pruebas genéticas para determinar donde comenzó esto. Si comenzó en mí, entonces Nora tendrá que hacerse la prueba para determinar si es portadora.
Obviamente, esto nos sorprendió bastante, pero nos sentimos abrumados con el apoyo del Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Colorado y el Centro Regional de Hemofilia y Trombosis de Mountain States (MSRHTC). El director del MSRHTC vino al hospital. dentro de los 30 minutos posteriores a que nuestro pediatra nos diera el diagnóstico y pasó más de 2 horas con nosotros, explicando lo que significaba todo esto y ayudando a transferir a Thomas a la UCIN para su última noche en el hospital. Ella fue una gran fuente de información e incluso habló nosotros a través del primer tratamiento de factor 8 de Thomas (el tratamiento se administra a través de una vía intravenosa, por lo que Thomas fue trasladado a la NICU y mantenido en observación). Nos reunimos con las enfermeras, el trabajador social y el fisioterapeuta de MSRHTC la semana pasada, y estaremos establecer contacto con familias locales que tienen niños con hemofilia en un futuro muy cercano. Nos sentimos muy afortunados de vivir aquí en Denver con este excelente recurso tan cerca. Nuestro pediatra, que seguirá siendo el principal cuidador médico de Thomas, ha sido muy solidario y nos asegura que hará su propia investigación para aprender lo más posible sobre este trastorno. (No es muy común, solo 1 de cada 5,000 bebés nace con él cada año).A 
Desearía poder contarles más, pero honestamente, la información ha estado llegando tan rápido que es abrumadora. Nuestra principal preocupación es ayudar a Thomas a llevar una vida normal dentro de los límites de la hemofilia, que en realidad son bastante amplios. probablemente nunca jugará fútbol, rugby, hockey o lacrosse, pero bueno, eso es factible). Hemos decidido simplemente educarnos tanto como sea posible y amar y criar a Thomas tal como amamos y criar a Nora.

Hace muchos años, mi esposo me presentó una cita de Hugh Elliot: “Cada persona con la que hablas es una oportunidad para cambiar el mundo”. Al enterarnos de que nuestro hijo pequeño tenía hemofilia, inmediatamente pusimos en práctica esa cita.
Para enseñar al público en general sobre los trastornos hemorrágicos, debemos compartir con ellos los hechos. Si bien marzo es un buen momento para hacer esto, dediquémonos a compartir más fragmentos de información con nuestros amigos y familiares sobre la vida con un trastorno hemorrágico durante todo el año.

Sonji vive con su esposo, Nathan, y sus tres hijos, Nora (15), Thomas (13) y Natalie (11), en Colorado.
*Nota: "Infusing Love: A Mom's View" es una colección de blogs de opiniones personales y una representación de las experiencias individuales. Si bien se realizan grandes esfuerzos para garantizar la precisión del contenido, las entradas del blog no representan a HFA ni a su Junta Directiva. El blog tampoco pretende ser interpretado como consejo médico o la opinión/posición oficial de HFA, su personal o su Junta Directiva. Se recomienda encarecidamente a los lectores que analicen su propio tratamiento médico con sus proveedores de atención médica.