Nivelación con la FDA sobre los inhibidores de la hemofilia

El lunes 22 de septiembre, varios miembros de la comunidad de trastornos de la coagulación salieron a compartir sus experiencias con el tratamiento de los trastornos hemorrágicos con la FDA.
HFA trabajó con socios como NORD, PPTA y NHF para garantizar que nuestra comunidad estuviera representada de manera efectiva.Pacientes y defensores de todas las edades, todos los antecedentes y con varias afecciones diferentes vinieron a compartir con la FDA sus esperanzas, temores, aspectos destacados y ensayos en el tratamiento de sus afecciones. Se compartieron tantas opiniones excelentes, que abarcan dos temas abiertosestablecido por la FDA.
A continuación se muestra el testimonio de Sonji, de Colorado. No sólo la propia Sonji tiene hemofilia, sino que su hijo, Thomas, tiene hemofilia con un inhibidor. Explicó cómo fue tratar el inhibidor de Thomas, así como sus esperanzas y temores para el futuro. Esperamos que después de leer el convincente testimonio de Sonji, se sienta animado a hacerlo. comparta sus propias experiencias de tratamiento con la FDA.
___________________________
Mi nombre es Sonji y soy de Englewood, Colorado. Tengo hemofilia leve. Pero hoy les hablaré de mi hijo Thomas, de 11 años. Thomas tiene hemofilia A grave. Ha estado luchando contra un inhibidor desde que tenía siete meses. También tiene asma y una inmunodeficiencia adquirida y necesita tratamientos con IVIG cada cuatro semanas. Si bien sus episodios hemorrágicos han sido numerosos y aterradores, los impactos más desafiantes para él y toda mi familia son situaciones que influyen en su calidad de vida más allá de sus condiciones clínicas.
El acceso venoso es nuestra principal preocupación. Debido a que se infunde concentrado de factor diariamente para su tolerancia inmunológica, un buen acceso venoso es primordial. Cuando sangra y necesita múltiples infusiones al día, la necesidad de acceso es aún más crítica. Cuando era bebé, tenía un catéter Broviac. Con el tiempo, el Broviac sucumbió al desgaste del uso repetido. Tomamos la decisión de implantar un port-a-cath. No sabíamos que sería el primero de cinco puertos hasta la fecha, junto con múltiples líneas PICC. Las venas de Thomas son difíciles de pegar con regularidad y tiene antecedentes repetidos de síndromes compartimentales después de infusiones periféricas realizadas por profesionales médicos. No está claro si necesitará otro puerto, o incluso si su cuerpo resistirá otra inserción, sin mencionar los riesgos de sangrado e infección que implica la colocación quirúrgica. Es aterrador tener en tus manos el medicamento que puede salvarle la vida, pero no saber si podrás administrárselo por problemas de acceso.
El manejo del dolor crónico y agudo también ha sido un desafío importante para Thomas. Las hemorragias repetidas en las articulaciones de su tobillo izquierdo han causado milagrosamente pocos daños visibles, pero constantemente se queja de dolor allí y en otras áreas de su cuerpo. Hace poco me dijo: “Mami, mi cuerpo es como el de un anciano. Simplemente me duele todo el tiempo”. No tolera la mayoría de los opioides ni narcóticos y los efectos secundarios a menudo hacen que su tratamiento médico sea más difícil. En 2013, probamos una combinación de un parche opioide transdérmico y un parche contra las náuseas durante una hemorragia en el hombro particularmente desagradable. A pesar de mi insistencia en que lo destetaran, Thomas continuó con estos parches durante tres meses, dos meses después del peor dolor agudo. Se volvió dependiente de los parches. El sufrimiento por el que tuvo que pasar mi hijo que entonces tenía 10 años durante la abstinencia de medicamentos tan poderosos, pero levemente efectivos, fue algo que nunca le desearía ni a mi peor enemigo.
Como la mayoría de los niños, Thomas tiene un espíritu competitivo. Debido a sus limitaciones físicas, la mayoría de los deportes están prohibidos. Comenzó a tomar clases de natación a una edad temprana y en el verano de 2011 nadó con un equipo de natación del vecindario. Destacó e incluso se clasificó para el encuentro de Estrellas. Continuamos con un equipo de todo el año, pero Thomas pasó gran parte del 2011-2013 fuera de juego mientras luchaba contra infecciones de los puertos y hemorragias significativas en el iliopsoas y los cuádriceps. El verano pasado regresó a la piscina, pero descubrió que no tenía la resistencia ni la velocidad que alguna vez tuvo. A pesar de la tristeza por no poder hacer lo que ama en el nivel en el que le gustaría participar, continuó nadando para divertirse con sus compañeros.
Thomas falta un promedio de veinte días por año escolar. Durante el año pasado, se perdió un trimestre debido al dolor relacionado con una hemorragia en el hombro y la consiguiente dependencia de los analgésicos. Nuestro distrito escolar trabajó con nosotros para proporcionar un maestro a domicilio, pero ella solo estaba con él dos horas al día y él se quedó atrás. Incluso después de que se recuperó lo suficiente como para asistir a la escuela, tuvo que quedarse en casa un día a la semana para que pudiéramos conservar la elegibilidad para ser maestro en casa. Por pura determinación, Thomas pudo pasar al sexto grado este año. El padre de Thomas y yo compramos por nuestra cuenta un robot que viaja de una clase a otra, lo que le permite a Thomas replicarse desde un lugar distante para interactuar con sus maestros y compañeros como si estuviera físicamente presente.
La hemofilia no se ha vuelto más fácil con el tiempo: los sangrados, el dolor y las infecciones de las líneas todavía ocurren a pesar de todos los esfuerzos preventivos, y como familia nos hemos vuelto más hábiles para afrontar la situación. Hemos realizado múltiples intentos de terapia de supresión inmune para erradicar su inhibidor y no podemos mantener una Unidad Bethesda cero.
Desde el momento en que nació Thomas, hemos tratado de prevenir el sangrado para minimizar el daño a las articulaciones. No quería que Thomas dependiera de una silla de ruedas. La movilidad limitada es una preocupación menor ahora, ya que veo a Thomas adaptarse cuando lo necesita. Pero la causa fundamental de esa movilidad limitada (si su concentrado de factor abordará o no una hemorragia y minimizará el daño) es lo que más me preocupa.
El tratamiento del sangrado de un paciente con inhibidores es asombroso: actualmente solo tenemos dos productos para elegir para controlar el sangrado y solo un producto aprobado para la profilaxis. Cada vez que ocurre una hemorragia, contengo la respiración para ver si el cuerpo de Thomas responde al tratamiento, y nunca sé si será necesario un tratamiento o una semana de múltiples infusiones diarias para detener una hemorragia. Da miedo. Me preocupa que mi hijo literalmente pierda la vida o una extremidad y solo tengo una gama limitada de intervenciones médicas para ayudarlo.
Existe preocupación por la asequibilidad de los medicamentos disponibles para él. Existe preocupación sobre el acceso a su equipo médico y si mi seguro me permitirá utilizar su experiencia. Hay preocupación por su condición mental y emocional. Hay suficiente preocupación como para llenar un océano, pero enfrentaré esa preocupación con defensa y empoderamiento para que mi hijo pueda vivir su mejor vida a pesar de sus limitaciones.
Gracias por la oportunidad de compartir nuestras experiencias.

es_PREspañol de Puerto Rico