Mal entendido: las mujeres y los trastornos hemorrágicos

mayo 9, 2013

Si bien los trastornos hemorrágicos como la hemofilia y la enfermedad de von Willebrand (EvW) afectan a hombres y mujeres, estas afecciones presentan problemas únicos para las mujeres debido al sangrado abundante o anormal durante los ciclos menstruales y después del parto. Muchas áreas cruciales para el diagnóstico y tratamiento de los trastornos hemorrágicos en niñas y mujeres no se conocen bien. Según los CDC, se estima que casi el 1% de las mujeres en los Estados Unidos pueden tener un trastorno hemorrágico y desconocen su afección.
En 2004, el Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre convocó a un grupo de trabajo de expertos científicos para identificar las direcciones de investigación necesarias para abordar los problemas en el diagnóstico, tratamiento y gestión de la salud de las mujeres con trastornos hemorrágicos. El grupo determinó que “los trastornos hemorrágicos no diagnosticados ni tratados en las mujeres tienen un impacto negativo en su salud y calidad de vida. Los estudios han documentado una mayor morbilidad debido al sangrado excesivo en niñas y mujeres”.
Hecho: Las niñas tienen trastornos hemorrágicos
Muchos se sorprenden de que las mujeres no sólo sean portadoras del gen de la hemofilia, sino que puedan presentar síntomas de hemofilia e incluso estén clínicamente comprobados que la tienen. Una portadora es una mujer que tiene la mutación genética de la hemofilia en uno de sus cromosomas X. Los portadores con niveles de factor de coagulación inferiores a 50% pueden tener síntomas similares a los de un hombre con hemofilia leve. A menudo se les llama portadores sintomáticos o se les diagnostica hemofilia leve. Una mujer que porta el gen de la hemofilia tiene la mutación genética correspondiente en uno de sus cromosomas X. Aproximadamente un tercio de los portadores experimentan síntomas de sangrado.
Los trastornos hemorrágicos entre las mujeres pueden presentar desafíos especiales debido al sangrado asociado con la menstruación y el parto. La menorragia son períodos menstruales anormalmente abundantes y prolongados, y es el síntoma más común entre las mujeres con un trastorno hemorrágico.
A La perspectiva de un portador sintomático
Mi infancia no fue muy diferente a la de cualquiera de mis amigos. Dado que mi hermano mayor tiene hemofilia grave, desde que tengo uso de razón, nuestra familia siempre ha estado activa en la comunidad de trastornos de la coagulación. Mi hermano trataba en casa y casi siempre participaba en actividades con el resto de la familia. Desde la natación hasta el esquí, Paul estaba, y está, tan en forma (si no más) que el resto de nosotros.
Dado el estatus de mi hermano, yo era consciente de que posiblemente podría ser portador, pero nunca había tenido ninguna situación de salud que realmente me hubiera “desafiado”. Lo admito, también lo negaba un poco, a pesar de que tenía sangrado anormal (sangrados nasales y ciclos menstruales abundantes), pero nunca quise enfrentar los hechos.
El año pasado tuve una emergencia de salud y como no tenía conocimiento de ninguna condición, no me atendieron adecuadamente. Aunque inmediatamente les expliqué mis antecedentes familiares a los médicos, ellos dudaban mucho en intentar cualquier tratamiento. No fue hasta que sangré durante varias horas seguidas que los médicos comenzaron el tratamiento del factor de coagulación. Fue debido a esta situación tan estresante y aterradora que aprendí a ser consciente de mi condición de portador.
Con esta información, puedo tratar adecuadamente mis hemorragias notificando a mis médicos sobre mi condición. Intento asegurarme de usar un brazalete médico o tener alguna información que notifique a las personas en cualquier caso de emergencia que porto el gen de la hemofilia y tengo hemorragias. Esto también me hace más consciente de los problemas que afrontaré en el futuro cuando decida tener hijos. Quiero asegurarme de estar completamente preparado para lo que podría tener que enfrentar si tengo un hijo con hemofilia.
Tengo la suerte de tener una familia que me apoya mucho y me anima a ser una persona orgullosa sin importar mis circunstancias. Desde mi diagnóstico, me he vuelto más activa en la comunidad y estoy muy interesada en conocer a otras mujeres con mi condición. Creo que es muy importante que otras mujeres en mi situación, especialmente sus hermanas, se hagan la prueba lo antes posible para que no las pillen sin conocimiento de su situación médica, como me ocurrió a mí.
En el pasado, la hemofilia se consideraba una “enfermedad de hombres”, cuando en realidad muchas mujeres también la padecen. Creo que es extremadamente importante que las mujeres con niveles bajos de factor sigan reuniéndose para compartir historias. Es empoderante y ayuda a prevenir que ocurra una crisis.
A Dana Braysaw, 24 años, portadora sintomática, reside actualmente en el norte de Virginia.
Síntomas comunes de mujeres con un trastorno hemorrágico: