Trastorno plaquetario cualitativo: simplemente no encajamos del todo

Patrick es un típico niño de 12 años que padece un trastorno hemorrágico poco común llamado trastorno plaquetario cualitativo; el diagnóstico es más descriptivo que específico: nos han dicho que es una afección entre un millón y no saben por qué sus plaquetas no funcionan correctamente. Tampoco sabemos cómo ni por qué lo tiene. Nadie en nuestra familia de ninguno de los lados tiene problemas de sangrado; sin embargo, los especialistas suponen que es autosómica recesiva.
Cuando era un bebé, Patrick experimentó algunos problemas de sangrado superficial cuando se rascaba la cara o tenía golpes o moretones al jugar con sonajeros. En retrospectiva, tuvo graves problemas de sangrado debido a su circuncisión y tuvo que ser cauterizado con nitrato de plata. A pesar de estos esfuerzos, todavía supuraba durante 2 semanas.
El historial de análisis de sangre de Patrick es enorme y comenzó a una edad muy temprana: a los 3 meses lo enviaron para una prueba de recuento de plaquetas (su recuento está bien); 6 meses enviados para análisis de sangre adicionales; 7 meses enviados a prueba de Agregación Plaquetas; 8 meses enviados para PT y PTT, más agregación plaquetaria, factor XII, prueba de sangrado cronometrada y más.
Cuando regresamos a nuestro hematólogo local, nos dijeron al proporcionarle los resultados de los análisis de sangre de Patrick: “Me considero un experto en mi campo, pero su hijo me humilla. No sé qué le pasa a tu hijo”.
….y así comenzó la búsqueda de los mejores médicos que pudiera encontrar para mi hijo. Lo llevamos al Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP) y a la Universidad de Cornell. Patrick fue atendido en CHOP cuando tenía 9 meses y actualmente lo siguen allí (cuando fuimos a Cornell cuando Patrick tenía 14 meses, nos dijeron que el hematólogo que estábamos viendo en CHOP era el mejor médico de plaquetas del país, si no el mundo).

Actualmente, Patrick lleva un brazalete de alerta médica; Tuvo que usar casco hasta los 2 años y mantenerse firme por el riesgo de sangrar en la cabeza. A Patrick nunca se le permitirá participar en lucha libre, fútbol o cualquier deporte de contacto. Patrick corre el riesgo de sufrir hemorragias nasales espontáneas que no se detienen por sí solas. A los 15 meses, tuvo una hemorragia nasal que duró 6 horas y luego le administraron plaquetas para detener la hemorragia; fue su primera transfusión de plaquetas. Patrick, como un adolescente con aparatos ortopédicos, no puede tomar aspirina ni AINE, lo cual ha sido una lucha. Apretarlos es doloroso y Tylenol simplemente no alivia el dolor como lo harían Motrin o Advil.
No existen medicamentos específicos para la condición de Patrick; sin embargo, toma Amicar y/o Stimate si hay un sangrado porque ayudan "muy poquito"; Las transfusiones de plaquetas son lo único que funciona para eventos hemorrágicos graves y hasta ahora tiene 4 transfusiones de plaquetas en su haber.
El 27 de mayo de 2008, a los 4 años, Patrick sufrió una hemorragia que puso en peligro su vida. Perdió >25% de su volumen sanguíneo debido al sangrado de las amígdalas después de un ataque de faringitis estreptocócica; Estuvo hospitalizado durante 3 días (le administraron transfusiones de plaquetas y glóbulos rojos para salvarle la vida). Tras el alta y el seguimiento con un otorrinolaringólogo, se pensó que Patrick podría necesitar una amigdalectomía. Sin embargo, tras consultar con el equipo de hematología, se dio cuenta de que este sería el último recurso. Si sucediera, sería un procedimiento que pondría en peligro su vida debido a la naturaleza del trastorno hemorrágico de Patrick, y no había garantía de que pudiera sobrevivir a dicho procedimiento.
Cuando fuimos a una cita de seguimiento con otorrinolaringólogo 2 meses después, el 9 de julio de 2008, nos dijeron que las amígdalas de Patrick no necesitarían ser extirpadas quirúrgicamente ni requerirían ninguna otra intervención médica en ese momento.
El 29 de enero de 2010, a Patrick tuvieron que extraerle los dos dientes de leche frontales superiores debido a un sangrado excesivo debido al aflojamiento prematuro (se golpeó la boca mientras bromeaba con su hermano mayor). Habíamos ido a nuestro hospital local, pero luego nos indicaron que fuéramos a CHOP porque el hematólogo de Patrick estaba preocupado por el sangrado severo al extraer los 2 dientes y el posible chorro de sangre que comprometería las vías respiratorias de Patrick. Después de más de 10 horas de sangrado y 2 hospitales (100 millas de distancia en 2 estados), el sangrado se detuvo aplicando presión en las encías una vez que se extrajeron los dientes y medicación tanto tópica como intravenosa (Amicar y DDAVP).
El 17 de enero de 2014, a los 10 años, después de 1 semana de curación de un ataque de faringitis estreptocócica, Patrick tiene una amígdala repentina. hemorragia (aquí vamos otra vez de lo ocurrido en mayo de 2008). Llamamos al 911 y nos llevaron de urgencia a nuestro hospital local en ambulancia con escolta policial. Patrick recibió plaquetas en nuestro hospital local y luego fue trasladado en avión a CHOP, donde recibió más plaquetas y estuvo hospitalizado durante 2 días. Nuevamente nos enfrentamos a la conclusión de que podría necesitar una amigdalectomía. Sin embargo, después de consultar con hematólogos y otorrinolaringólogos de CHOP, una vez más se determinó que la cirugía es DEMASIADO riesgosa y pondría en peligro la vida.
Siempre estamos buscando más información médica; así como apoyo. Patrick no tiene hemofilia, enfermedad de von Willebrand (vWD), trombocitopenia de Glanzmann ni PTI (todas las cuales tienen grupos de apoyo específicos e información específica para la afección mencionada). Tomamos un poco de información de cada uno de estos recursos como guía, pero es como si "simplemente no encajamos del todo". Nunca perderemos la esperanza de encontrar una cura, una comprensión y al menos un nombre para esta enfermedad.
Como todos los niños que padecen enfermedades crónicas, parecen ser sorprendentemente resistentes y, en ocasiones, les va mejor que a sus padres; Estamos asombrados por nuestro hijo. Actualmente estamos en un estudio clínico en el que se están realizando pruebas del genoma y el exoma de Patrick. No obtendremos resultados hasta más adelante en el año. Esperamos que los resultados sean el comienzo para comprender el raro trastorno hemorrágico de Patrick, algo que merece tener durante su vida. ¿Su condición es genética y exclusiva de Patrick? ¿Podrá realmente transmitirlo a sus propios hijos? Esperamos que este sea un nuevo comienzo para obtener respuestas.
Sue Macnab vive en Cranford, Nueva Jersey con su esposo Kevin y sus dos hijos, Nick y Patrick.