La FDA otorga la designación de medicamento huérfano para la terapia genética de la hemofilia A

Nota: La siguiente es una versión editada de un comunicado de prensa de BioMarin Pharmaceutical Inc. El comunicado original se puede leer en su totalidad. aquí.

BioMarin Pharmaceutical Inc. anunció el martes 1 de marzo que BMN 270, una terapia genética en investigación para el tratamiento de pacientes con hemofilia A, recibió la designación de medicamento huérfano por parte de la Administración de Medicamentos y Alimentos de EE. UU. (FDA). BioMarin actualmente está llevando a cabo un estudio de Fase 1/2 para evaluar la seguridad y eficacia de la terapia génica BMN 270 en hasta 12 pacientes con hemofilia A grave y proporcionará una actualización del programa en abril. BMN 270 es un vector de factor VIII AAV 5, diseñado para restaurar las concentraciones plasmáticas de factor VIII, esencial para la coagulación sanguínea en pacientes con hemofilia A. El programa de medicamentos huérfanos de la FDA proporciona designación huérfana a medicamentos y productos biológicos destinados al tratamiento de enfermedades raras ( aquellos que afectan a menos de 200.000 personas en Estados Unidos).
Diseño del estudio
El estudio de fase 1/2 evaluará la seguridad y eficacia de la terapia génica BMN 270 en hasta 12 pacientes con hemofilia A grave. Los criterios de valoración principales son evaluar la seguridad de una única administración intravenosa de un AAV recombinante, factor VIII de coagulación humana. vector y para determinar el cambio desde el valor inicial del nivel de expresión del factor VIII a las 16 semanas después de la infusión. La cinética, la duración y la magnitud de la actividad del factor VIII mediada por AAV en individuos con hemofilia A se determinarán y correlacionarán con una dosis adecuada de BMN 270. Este es un estudio de aumento de dosis con el objetivo de observar un aumento en los niveles del factor VIII. Los criterios de valoración secundarios incluyen la evaluación del impacto de BMN 270 en la frecuencia de la terapia de reemplazo del factor VIII, la cantidad de episodios hemorrágicos que requieren tratamiento y cualquier posible respuesta inmune. Se controlará la seguridad y durabilidad del efecto de los pacientes durante 5 años.
Acerca de la terapia genética
La terapia génica es una forma de tratamiento diseñada para solucionar un problema genético añadiendo una copia corregida del gen defectuoso. El gen funcional se inserta en un vector, que contiene una pequeña secuencia de ADN, que actúa como mecanismo de entrega, brindando la capacidad de entregar el gen funcional a las células. Luego, las células pueden usar la información para construir las proteínas funcionales que el cuerpo necesita, reduciendo o eliminando potencialmente la causa de la enfermedad. Actualmente, la terapia génica para el tratamiento de la hemofilia A sólo está disponible como parte de un ensayo clínico.