El lunes 22 de septiembre, varios miembros de la comunidad de trastornos de la coagulación salieron a compartir sus experiencias con el tratamiento de los trastornos hemorrágicos con la FDA.
HFA trabajó con socios como NORD, PPTA y NHF para garantizar que nuestra comunidad estuviera representada de manera efectiva.A Pacientes y defensores de todas las edades, de todos los orígenes y con diferentes afecciones acudieron a compartir con la FDA sus esperanzas, temores, aspectos destacados y ensayos en el tratamiento de sus afecciones. Se compartieron muchas opiniones excelentes, que abarcan dos temas abiertosestablecido por la FDA.
A continuación se muestra el testimonio de Debbie Porter, del sur de California. El padre de Debbie falleció debido al VIH/SIDA adquirido a través de productos sanguíneos contaminados y su hijo vive con un inhibidor no tolerado. Debbie compartió ante la FDA las complicaciones físicas y emocionales que causa un inhibidor, y los incansables esfuerzos de sus familias para impulsar avances en el tratamiento y la investigación. Esperamos que después de leer las conmovedoras palabras de Debbie, usted se sienta animado a comparta sus propias experiencias de tratamiento con la FDA.
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Mi nombre es Debbie Porter. Vivo en el sur de California y he sido parte de la comunidad de trastornos hemorrágicos durante más de 50 años. Mi padre tenía hemofilia A grave y falleció por complicaciones del VIH/SIDA en 1986. Tengo un hijo de 20 años que también tiene hemofilia.
Mi hijo Matthew quería estar aquí hoy, pero apenas está comenzando su tercer año de universidad. Quería compartir con usted cómo ha sido su vida con la hemofilia. Ha tenido cientos de hemorragias y ha pasado mucho tiempo en el hospital. Ha faltado meses a la escuela y ha recibido miles de infusiones de factor de coagulación y otros medicamentos, que le están costando millones de dólares. Ha soportado numerosas cirugías y años de fisioterapia. Quiere que sepas que su mayor preocupación es que algún día tenga una hemorragia de la que no se recupere.
Si Matt estuviera aquí, verías que no camina. Y quizás notes que no puede estirar las piernas ni usar los brazos tan bien. Verías las cicatrices en sus pies y rodillas y una nueva cicatriz en su codo. Hay otras cicatrices que no verías. Ha sufrido mucho dolor.
Mi hijo no es el típico chico de 20 años con hemofilia. A los seis meses de edad desarrolló un inhibidor. Un inhibidor es una reacción inmune al factor de coagulación. Los anticuerpos inactivan el factor antes de que pueda funcionar. Sabíamos que Matt tendría hemofilia incluso antes de nacer y consultamos a varios hematólogos sobre la seguridad del tratamiento con factor de coagulación. No nos advirtieron sobre los inhibidores. Fue una gran sorpresa y ha afectado su vida y la de nuestra familia más que nada. Estoy agradecido de tener esta oportunidad de venir aquí hoy para compartir mis perspectivas sobre los tratamientos actuales.
Hubo dos decisiones de tratamiento que necesitábamos abordar después de que se desarrolló el inhibidor. ¿Cómo tratamos o eliminamos el inhibidor y cómo podríamos tratar las hemorragias?
La respuesta a la primera pregunta fue la Terapia de Inmunotolerancia o ITT. Se trata de un intento de superar los anticuerpos para inducir “tolerancia” al factor de coagulación. ITT implica la infusión diaria de factor de coagulación. Matthew se sometió a cuatro intentos diferentes de tolerancia inmunitaria durante un período de 13 años. Ninguno tuvo éxito.
También hemos probado varios agentes inmunosupresores. Ha recibido prednisona, Cytoxan, rituximab y Cell Cept. Ninguno de estos ha tenido mucho éxito.
El segundo desafío de tratamiento que tuvimos fue tratar las hemorragias. Al principio recibió Actividad de derivación del inhibidor del factor VIII (FEIBA), que a veces funcionó y otras no. Hubo algunas hemorragias graves que fueron tratadas con cantidades masivas de Factor VIII. Una hemorragia consumió casi un millón de unidades en unos pocos días. Tuvo una hemorragia potencialmente mortal que fue tratada con un factor porcino llamado Hyate C, que funcionó hasta que también desarrolló un inhibidor. En 1998 comenzó a recibir Novoseven. Este es un factor VIIa recombinante. Teníamos muchas esperanzas en Novoseven, pero hemos obtenido resultados inconsistentes.
Cuando Matt tenía solo 4 años, todo el sangrado comenzó a afectar sus articulaciones. Desarrolló sinovitis. Le realizaron 4 radiosinovectomías, pero siguió sangrando casi constantemente. A los 8 años, tenía ambas piernas con aparatos ortopédicos y luego enyesados. Cuando tenía 10 años le practicaron sinovectomías abiertas. Se trataba de un procedimiento quirúrgico que eliminaba por completo la membrana sinovial. Excepto por el dolor severo que experimentado, esto fue algo así como un éxito. La hemorragia en sus rodillas finalmente se detuvo, pero el daño era tan grande que desde entonces ha estado confinado a una silla de ruedas.
Durante los últimos años, Matt ha estado utilizando las terapias de derivación FEIBA y Novoseven en varias combinaciones, tanto de forma profiláctica como para tratar hemorragias. Recibe una infusión de al menos uno de estos todos los días. Ha pasado de tener 3-5 sangrados al mes a tener solo 1 o 2; sin embargo, todavía sufre daños en las articulaciones. Tuvo otra cirugía en el codo el año pasado.
También me pidieron que hablara sobre algunas de las desventajas de estos tratamientos.
La terapia de inmunotolerancia (ITT) es una terapia intensiva y costosa. Suele requerir la colocación de un Dispositivo de Acceso Venoso Interno. Estos catéteres conllevan riesgos y complicaciones y requieren cuidados adicionales. Tuvimos tantos problemas con los catéteres como con las hemorragias. La ITT fue muy exigente. Básicamente programamos nuestra vida en torno a dar infusiones. Esto duró años y fue muy caro. En los primeros 4 años de vida de Matt, utilizó más de $5 millones de dólares en factor de coagulación. Perdimos nuestro seguro y luchamos por encontrar una manera de cubrirlo. Su inhibidor fluctuaba, pero nunca desaparecía. La ITT no tiene éxito en aproximadamente el 30% de los pacientes con inhibidores.
Ahora, hablaré un poco sobre los agentes de derivación que utilizamos actualmente: FEIBA y Novoseven. Estamos muy agradecidos de contar con estos productos, pero no pueden considerarse un sustituto del factor de coagulación. No funcionan de la misma manera, tienen una vida media muy corta y deben administrarse con frecuencia. Por lo general, se necesitan múltiples dosis para detener un sangrado y es común que vuelva a sangrar. No se utilizan pruebas de laboratorio de forma rutinaria para ajustar la dosis o determinar si el tratamiento es eficaz. Tienen graves riesgos de trombosis si se usan con demasiada frecuencia o en dosis demasiado altas o en combinación con otros tipos de medicamentos. Mi hijo casi muere a causa de un coágulo de sangre. Esto es lo último que realmente se esperaría de alguien con hemofilia grave.
Los costos de estos medicamentos también son muy elevados. El FEIBA de mi hijo actualmente está costando $1 millones dólares al año y Novoseven está costando $5 millones por año. El coste de su vida hasta la fecha, sólo en medicamentos, supera los $65 MILLONES de dólares. Esto parece casi increíble y puede resultar insostenible. Anticipamos que los costos de Matt continuarán en el rango de $6 millones por año a menos que se pueda hacer algo para superar su inhibidor o tratar sus hemorragias de manera más efectiva. 
Quería venir aquí hoy y hablarles sobre los inhibidores, porque son un problema grave. Afectan a muchas personas y los costes asociados al tratamiento son enormes. La Federación Mundial de Hemofilia ha identificado el desarrollo de inhibidores como el principal seguridad problema asociado con el tratamiento de la hemofilia, incluso más patógeno transmisión. Los estudios de personas con hemofilia han revelado que la morbilidad y la mortalidad de quienes tienen inhibidores son mayores y la calidad de vida es menor.
Cuando estemos contemplando nuevos tratamientos, espero que abordemos los inhibidores. Usted ha escuchado varias historias hoy aquí de padres con niños con inhibidores y de algunos adultos que han experimentado inhibidores. Estas son historias difíciles de contar y, con suerte, para que las escuches. Necesitamos mejores productos, y no sólo versiones diferentes de los mismos tratamientos. Necesitamos formas más efectivas de inducir la tolerancia. ITT en la forma actual es no la respuesta. Necesitamos advertencias más contundentes y un etiquetado de productos más detallado para tomar decisiones de tratamiento informadas.
También necesitamos una vigilancia mucho mejor. Actualmente, no sabemos realmente cuántas personas reciben inhibidores y qué productos podrían tener mayores riesgos. Un estudio reciente realizado en Europa reveló que la tasa de inhibidores en pacientes con hemofilia A grave no tratados previamente es 32%. Piénselo -1 de cada 3 pacientes. ¿Es esto aceptable? El riesgo en algunos pacientes parece ser incluso mayor, pero estamos haciendo muy poco para intentar modificar el tratamiento. La FDA celebró un taller sobre inhibidores en 2003, la EMA celebró una reunión similar en 2006. Se han solicitado muchos estudios adicionales que tardarán años en completarse. Creo que tal vez necesitemos algunos enfoques nuevos.
¿Qué pasaría si nos propusiéramos eliminar los inhibidores en los próximos 10 años? Si trabajamos juntos y buscamos soluciones, creo que se podrán encontrar. Sólo entonces podremos TODO poder participar en el sueño de un futuro mejor.
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