Fecha límite: Pregúntele a los CDC: ¿Qué es la enfermedad de von Willebrand?

Erik von Willebrand, un médico finlandés, notó que varias niñas de una familia compartían síntomas de un trastorno hemorrágico. Era el año 1924 y von Willebrand reconoció que los síntomas de las niñas eran diferentes a los de alguien con hemofilia, una enfermedad que afecta principalmente a los hombres. Llamó a esta nueva enfermedad pseudohemofilia, o falsa hemofilia, pero luego otros agregaron su nombre en reconocimiento a su importante descubrimiento.
La enfermedad de Von Willebrand, o VWD, es un trastorno hemorrágico genético que afecta la capacidad de coagulación de la sangre. Ocurre tanto en hombres como en mujeres y cualquiera de los padres puede transmitirlo a sus hijos. A menudo ocurre en familias en las que muchos miembros de la familia pueden tener síntomas de sangrado y simplemente pueden haber sido llamados “sangrados libres”. También es posible que la EVW aparezca en una persona que no tiene antecedentes familiares de hemorragia. Tener EVW produce síntomas de por vida que varían en gravedad, desde menores y molestos hasta potencialmente mortales.
Los síntomas de la EVW suelen aparecer primero en la niñez, pero el trastorno no siempre se diagnostica hasta una etapa más avanzada de la vida. El sangrado en la nariz y la boca, los hematomas excesivos y el sangrado difícil de detener después de una lesión o cirugía son signos tempranos de que alguien puede tener EvW. Una persona puede llegar a la adolescencia o a la edad adulta sin que los médicos diagnostiquen adecuadamente el problema. La identificación de la EVW en mujeres ocurre con mayor frecuencia cuando causa un sangrado importante después de una cirugía o el parto; sin embargo, existen pistas que pueden ayudar en la detección temprana:

• Sangrados nasales frecuentes que ocurren con menos frecuencia después de la pubertad.
• Grandes hematomas por causas desconocidas.
• Periodos menstruales abundantes desde el inicio de la pubertad.

La mayoría de las mujeres y niñas con EVW experimentan períodos abundantes que pueden incluir sangrado durante más de siete días, inundaciones o chorros de sangre, expulsión de coágulos de más de una cuarta parte o la necesidad de cambiar una toalla sanitaria o un tampón cada pocas horas. Las mujeres con estos síntomas menstruales deben ser Se les realizarán pruebas de EVW y otros trastornos hemorrágicos si también tienen antecedentes familiares de sangrado, síntomas hemorrágicos adicionales o anemia. El sitio web de los Centros para el Control de Enfermedades (CDC), www.cdc.gov, ofrece un cuestionario diseñado para ayudar a las mujeres con períodos abundantes a decidir si deben hacerse la prueba. HFA ha desarrollado una aplicación que está disponible para descargar en dispositivos móviles para ayudar a las mujeres a realizar un seguimiento de su sangrado y comunicarlo con precisión a sus médicos. A los hombres también se les puede diagnosticar EvW después de una lesión o cirugía. Sin embargo, también se les puede diagnosticar erróneamente que tienen hemofilia, lo que puede llevar a un tratamiento ineficaz.
Para hacer un diagnóstico de EvW, el médico deberá realizar una serie de pruebas estándar de coagulación sanguínea, que posiblemente incluyan tiempo de protrombina (PT), tiempo de tromboplastina parcial (PTT), fibrinógeno y pruebas del analizador de función plaquetaria (PFA) para descartar otras pruebas. trastornos.
También se deben realizar pruebas del factor von Willebrand (VWF), la proteína específica que es deficiente o defectuosa en personas con VWD. Estas pruebas suelen incluir:

• Prueba de antígeno VWF, que mide la cantidad de factor vonWillebrand.
• Prueba de actividad del VWF, que permite a los médicos evaluar la función del factor von Willebrand.
• Prueba de actividad del factor VIII, que permite a los médicos evaluar el funcionamiento de la proteína del factor VIII.

Si alguna de estas pruebas es anormal, se requerirán pruebas adicionales para determinar el tipo de EvW presente en el paciente, lo que ayudará a los médicos a decidir el mejor curso de tratamiento. En ocasiones, es posible que sea necesario realizar pruebas más de una vez para asegurarse de que la EvW esté presente porque los resultados de las pruebas pueden cambiar con el tiempo. Las pruebas específicas para la VWD no están disponibles en todos los consultorios médicos y hospitales. Para saber dónde se pueden realizar las pruebas, un médico o paciente puede comunicarse con un centro de tratamiento de hemofilia o una organización local de hemofilia.
Una vez que se diagnostica la EvW y se conoce el tipo, se puede elaborar un plan de tratamiento. Hay tres tipos principales de EvW. Aproximadamente 85% de personas que viven con VWD tienen VWD tipo 1, causada por tener muy poco FvW. La EVW tipo 2 es causada por la producción anormal de VWF en el cuerpo. La EVW tipo 3 se produce cuando el VWF está totalmente ausente. La VWD tipo 3 es poco común, afecta solo a aproximadamente el 3% de las personas con VWD y causa síntomas más graves, que a veces incluyen sangrado dentro de las articulaciones.
Actualmente existen dos tratamientos para la EvW. La desmopresina, o DDAV, es un fármaco que se utiliza a menudo para tratar la EVW. Puede dispensarse en forma de aerosol nasal, que a menudo se utiliza para mejorar los efectos de un período menstrual abundante, o por vía intravenosa para un efecto más duradero. Por lo general, se usa para controlar la mayoría de las hemorragias que ocurren en personas con EvW tipo 1. Para el sangrado posquirúrgico que requiere un control más prolongado y más fuerte, y para la mayoría de los sangrados en pacientes con EVW tipo 2 y tipo 3, se administra VWF concentrado por vía intravenosa para reemplazar el VWF defectuoso o faltante.
Con un diagnóstico temprano de EvW, se puede administrar tratamiento para prevenir el sangrado y permitir realizar cualquier procedimiento quirúrgico o dental con efectos adversos mínimos. Es importante que todo médico y dentista sepa que un paciente tiene EvW antes de realizar cualquier procedimiento y que un médico con experiencia en EvW le recete el tratamiento adecuado. Es posible detener el debilitamiento, la fatiga y otros efectos perjudiciales de la EVW. Incluso el parto puede ser seguro para la madre y el bebé. Si tiene síntomas de sangrado inexplicables, recuerde preguntarle a su médico: "¿Podría tener la enfermedad de von Willebrand?"
Connie H. Miller, PhD, ha estudiado los aspectos genéticos y de laboratorio de la enfermedad de von Willebrand y la hemofilia durante 40 años. Recientemente se jubiló de la División de Trastornos Sanguíneos del Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de Atlanta y continúa trabajando como consultora para ese grupo. Puede comunicarse con ella por correo electrónico a cmiller2@cdc.gov.