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Genéticamente hablando

Infusing Love: A Mom's View - A blog dedicated to mothers of children with bleeding disorders.
Por Emily Boyer
Recuerdo en instantáneas los días que siguieron al diagnóstico de Logan. Recuerdo algunas cosas muy vívidamente y otras que no recordaría si me mostraran una cinta de vídeo. Todo se unió en una gran montaña rusa retorcida. Una cosa que sí recuerdo es que el equipo de hematología nos aseguró, casi con confianza, que la hemofilia de Logan se debía a una mutación aleatoria y no a la genética. No hay hemofilia en mi familia y una búsqueda en profundidad en los libros de récords llegó a la misma conclusión: nada.
Emly_newbornLoganSin embargo, un recuerdo claro es nueve meses después del nacimiento de Logan en enero, cuando sonó mi teléfono y apareció "Niños" en la pantalla. Estaba en el auto con un compañero de trabajo tomando café.
Respondí el teléfono, "Hola".
“¿Esta es Emily?” preguntó el asesor genético.
"Sí", dije con cautela.
Todo lo que escuché después de eso fue “Tengo los resultados de tu prueba. ¿Tienes un momento?"
Respondí rápidamente: “No, estoy ocupado. Lo siento."
Ella tartamudeó sobre sus palabras, sin esperar recibir un "no" de mi parte, diciendo algo sobre llamarla cuando tuviera unos momentos para repasar los resultados de las pruebas sobre mi estado de portador.
Allí estaba. Ese fue el diagnóstico que nunca esperé recibir. Sin antecedentes familiares; Tenía que ser una mutación aleatoria. Tenia que ser.
Más tarde ese día, una sala llena de gente: enfermera de hematología, enfermera especializada, trabajadora social, un médico y un estudiante de medicina residente, lo hizo oficial. Soy portador del gen de la hemofilia.
Antes de ese día de enero en el que la gente preguntaba: “¿Cómo contrajo Logan la hemofilia?” Podría decir con confianza que fue una mutación aleatoria. No podría decir eso más. Mi opción predeterminada fue evitar el tema. Muchas veces, las personas no saben qué es la hemofilia y mucho menos cómo se contrae. Así que la mayoría de la gente no preguntaría. Pero luego estaban las personas que siguieron a las preguntas iniciales con “¿Cómo lo consiguió? ¿Es genético? ¿Cuáles son sus posibilidades de tener otro con hemofilia?
Es genético, le explicaría. Las mujeres, como yo, somos portadoras del gen. Genéticamente hablando, si tuviera otro bebé varón, tendría un 50/50 de probabilidades de tener hemofilia grave. Todo este discurso fue bastante ensayado y sin emoción.
He experimentado un puñado de comentarios extraños, divertidos e inapropiados sobre la hemofilia de Logan, pero nada me habría preparado para los comentarios que a veces salen de la boca de la gente sobre mi condición de portador.
"Supongo que estás libre de culpa por tener más hijos".
"¡No más niños para ti!"
“Al menos lo sabes ahora, en lugar de después de tener otro con hemofilia. Eso realmente sería una mierda para ti”.
“¿Le están ligando las trompas o le están cortando cosas a su marido?”
“Al menos podrías adoptar. " (La idea de la adopción es una idea maravillosa, pero no en la forma en que intentaban utilizarla.)
“¿Vas a tener más hijos?”
“Con los avances médicos, me pregunto si se puede esperar, como diez años, y podrían curar la hemofilia mientras estás embarazada”.
Los comentarios iban desde curiosos y que intentaban ser útiles, hasta hirientes y completamente invasivos. Sentí que el conocimiento de la gente sobre mi condición de portador les daba una puerta abierta a las decisiones reproductivas de mi familia. Sus comentarios me hicieron pensar que, si hubiera sido consciente de mi condición de portador, estas personas me habrían aconsejado que nunca tuviera hijos.
Sin embargo, lo que la mayoría de estas personas no sabían era que mi condición de portador y la hemofilia de Logan me hacían sentir culpable: culpa por las múltiples cirugías, las infusiones diarias, las horas que pasaba en los consultorios médicos y el temido inhibidor. Intenté recordar que no tenía control sobre el resultado de las pruebas genéticas, pero esta culpa a menudo se revivía cuando tenía que explicarle a otra persona curiosa que la hemofilia de Logan era el resultado de mis genes sobre su resultado. Esos comentarios y preguntas a menudo iluminaron la profunda vergüenza y culpa que todavía experimento.
Vivimos en un mundo donde las cosas no salen según lo planeado. La hemofilia no era parte de mi plan, no era parte del plan de mi familia y mi estado de portador ciertamente no estaba en el plan de nadie, pero también me permitió un nuevo nivel de apreciación de que no estoy controlado por el opinión o pensamientos de los demás. Ser portador fue un descubrimiento increíblemente doloroso, pero no quiero que eso me defina. Quiero tomar la preciosa vida que tengo y vivirla a pesar de mi estatus.
Independientemente de mi condición de portador, si Logan es mi única bendición o tengo más, puedo decir con confianza, dejando la genética a un lado, que mi vida y la de mis hijos no depende de las opiniones de otras personas o la nueva información médica almacenada en mi expediente. A veces es tan fácil quedar atrapado en la genética y las horas agotadoras pasadas en el factor que olvido recordar lo agradecido que estoy de que Logan sea parte de mi vida y que la hemofilia sea solo una parte de su vida. Si bien me gustaría ahorrarle algunos de los desafíos que enfrentará al vivir con un trastorno hemorrágico, es difícil decir que hay algo en él que cambiaría. Para mí, él es perfecto, simplemente como es él.
Emily Boyer vive con su esposo, Geoff, y su hijo de 2 años, Logan, en Minnesota.


*Nota: "Infusing Love: A Mom's View" es una colección de blogs de opiniones personales y una representación de las experiencias individuales. Si bien se realizan grandes esfuerzos para garantizar la precisión del contenido, las entradas del blog no representan a HFA ni a su Junta Directiva. El blog tampoco pretende ser interpretado como consejo médico o la opinión/posición oficial de HFA, su personal o su Junta Directiva. Se recomienda encarecidamente a los lectores que analicen su propio tratamiento médico con sus proveedores de atención médica.

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