Infundiendo amor: tierra de nadie

A mi hija de 10 años, Natalie, se le hizo una prueba oficial de ADN y es portadora del gen de la hemofilia. Esto no fue particularmente sorprendente ni molesto para mi esposo ni para mí, ni siquiera para Natalie. Para ser una niña, tiene un conocimiento notablemente bueno de la genética de la hemofilia y comprende lo que significa ser portador. Su padre y yo sospechamos desde hace tiempo que ella era portadora porque tiene hemorragias nasales fantásticas que simplemente no se pueden explicar debido al clima seco de Colorado.
Lo que ha sido más frustrante en el camino de Natalie hacia el diagnóstico es que todavía no tenemos una buena “clasificación” para ella. Muy a menudo, en la comunidad de trastornos de la coagulación, nos identificamos por nuestro diagnóstico. He bromeado diciendo que las presentaciones en eventos comunitarios suelen ser algo así como: "Hola, mi nombre es Sonji y tengo un hijo con hemofilia A grave con inhibidores y yo tengo hemofilia leve". Y puedo decirlo definitivamente: las pruebas de ADN han confirmado que soy portador del mismo defecto genético que tiene mi hijo y el promedio de las pruebas de nivel de actividad de factores múltiples ha demostrado que mis niveles de factor VIII se encuentran dentro del rango de los niveles de actividad de 5-49%. tienen los pacientes con hemofilia leve.
Pero no puedo etiquetar a Natalie como otra cosa que no sea “portadora”, lo que dificulta desarrollar un buen plan de tratamiento para sus hemorragias nasales o incluso decidir si debemos hacer que use una pulsera de Alerta Médica. Si ella usara uno, ¿qué debería decir?
A Natalie le hicieron algunas pruebas de nivel de actividad del factor y sus niveles parecen estar en el rango normal de 50-150%. Desafortunadamente, esas pruebas pueden verse distorsionadas por el estrés, y ella ciertamente ha estado estresada por los pinchazos necesarios para extraer la sangre necesaria. Nuestros proveedores también nos han dicho que les gustaría controlar sus niveles durante la pubertad porque las fluctuaciones hormonales podrían afectar los resultados.
Más recientemente, una noche, la rodilla derecha de Natalie empezó a molestarla. No lo había torcido, ni saltado sobre él, ni hecho nada inusual o extenuante. Le puse una bolsa de hielo y esperé que solo le doliera. Sin embargo, a la mañana siguiente todavía se quejaba de dolor. Cuando la recogí de la escuela ese día, estaba llorando de dolor. Su rodilla estaba un poco hinchada, por lo que decidimos usar un aparato ortopédico para ayudar a proporcionar algo de compresión. Al tercer día con dolor de rodilla, llamé al HTC porque finalmente me di cuenta de que podía tratarse de una hemorragia. Nuestros proveedores la vieron y básicamente llegaron a la misma conclusión: podría Puede ser un sangrado, pero sus niveles de actividad del factor son tales que darle una dosis de factor podría poner a Natalie en riesgo de coagulación excesiva. Juntos decidimos continuar con el aparato ortopédico y hacer que Natalie usara muletas para intentar descansar la rodilla lo más posible.
No lamento esa decisión de tratamiento; Creo que, dadas las pruebas de diagnóstico que le hicimos a Natalie, fue una buena decisión. Si no hubiera estado de acuerdo con ello, habría recomendado firmemente que ella recibiera una dosis de factor antes de salir del HTC ese día. Pero desde entonces, me ha costado entender que eso es lo mejor que podemos ofrecer a los pacientes, especialmente a las mujeres, hoy en día. Su rodilla se curó después de aproximadamente una semana de dolor, pero ¿y si sangraba? Si no recibe tratamiento, corre el riesgo de sufrir daños permanentes en las articulaciones. ¿Es “esperar y ver” lo mejor que tenemos? ¿Cómo le ayudará “esperar y ver” si Dios no lo quiera, está involucrada en un accidente automovilístico y no lleva un brazalete de alerta médica? E incluso si llevara uno, ¿el término “portador de hemofilia” significaría algo para los socorristas en el campo o en la sala de emergencias?
Todavía me pregunto cuál es la mejor manera de defender y tratar a mi hija con un trastorno hemorrágico diagnosticado. Durante los primeros veintiocho años de mi vida no supe que era portador, y mucho menos que tenía hemofilia leve. Mirando hacia atrás, muchos incidentes de mi niñez y mi adolescencia tienen mucho más sentido ahora. Como todas las mamás, quiero una vida mejor para mis hijos. En cierto modo, Natalie tiene la suerte de saber definitivamente que es portadora. Pero saber que ella es definitivamente portadora no es suficiente.
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Sonji vive con su esposo, Nathan, y sus tres hijos, Nora (14), Thomas (13) y Natalie (10), en Colorado.
*Nota: "Infusing Love: A Mom's View" es una colección de blogs de opiniones personales y una representación de las experiencias individuales. Si bien se realizan grandes esfuerzos para garantizar la precisión del contenido, las entradas del blog no representan a HFA ni a su Junta Directiva. El blog tampoco pretende ser interpretado como consejo médico o la opinión/posición oficial de HFA, su personal o su Junta Directiva. Se recomienda encarecidamente a los lectores que analicen su propio tratamiento médico con sus proveedores de atención médica.