No fallamos al tratamiento, nos falló a nosotros

 

Matt

Cuando mi hijo Matthew nació con hemofilia A grave en 1994, pensé que estaba preparado. Me crió un padre con hemofilia, lo perdí a causa del VIH en 1986 e investigué exhaustivamente la seguridad de los productos antes de decidir dar a luz a mi hijo. Me hice pruebas prenatales y supe que estaba esperando un bebé con hemofilia. Mi esposo y yo entrevistamos a varios hematólogos que nos aseguraron que la terapia con factor de coagulación era segura y efectiva, y que un niño nacido con hemofilia en los Estados Unidos en 1994 podía esperar vivir una vida bastante normal. Incluso asistimos a algunos eventos del Centro de Tratamiento de Hemofilia (HTC) y visitamos a otras familias jóvenes con hemofilia. Alentados, nos instalamos y esperábamos tener nuestro segundo hijo.
Matthew nació normalmente, sin complicaciones. No experimentó hemorragias y no requirió tratamiento hasta que se sometió a una cirugía electiva para corregir un defecto en el pie cuando tenía seis meses. Durante esa cirugía le colocaron una vía de acceso venoso central y recibió sus primeras dosis de factor de coagulación recombinante. La idea era que comenzara profilaxis para tener menos episodios de sangrado. En una semana desarrolló un inhibidor de títulos elevados.

Inhibitors_PorterNo nos habían dicho nada sobre los inhibidores en todas nuestras conversaciones anteriores con hematólogos, personal de HTC y otras familias. Al crecer en la comunidad de hemofilia, nunca había conocido a otra persona con un inhibidor. Mi padre siempre había respondido bien a los factores de coagulación e incluso se había sometido a varias cirugías importantes que fueron manejadas exitosamente con factores de coagulación derivados del plasma (hasta que contrajo el VIH en 1982). Por decir lo menos, estaba muy molesto y no estaba preparado para el diagnóstico de inhibidor de mi hijo.
Hice que analizaran la mutación genética de mi hijo y resultó que no se sabe que la mutación del gen de la hemofilia de mi familia tenga riesgo de inhibidores. Probamos todo lo recomendado por los médicos de mi hijo para erradicar su inhibidor. Comenzamos la terapia de inmunotolerancia (ITT) inmediatamente cuando su título de inhibidor estaba en su nivel más bajo. Utilizamos un protocolo de dosis alta. Cambiamos a un producto derivado del plasma que contenía factor von Willebrand (vWD). Agregamos inmunosupresores e IVIG. Incluso intentamos un procedimiento arriesgado llamado plasmaféresis para intentar eliminar los anticuerpos circulantes. Nada ayudaba. El título de inhibidor de mi hijo bajaba un poco y luego empezaba a subir nuevamente.
Utilizamos los tratamientos más conocidos para controlar sus hemorragias. Obtuvo la aprobación para usar Novo Seven incluso antes de que obtuviera la licencia en los Estados Unidos. Fue uno de los primeros pacientes en utilizar FEIBA y Novoseven de forma profiláctica. Recibió atención de algunos de los mejores hematólogos y expertos en inhibidores del mundo. Varios investigadores se interesaron y trataron de ayudar.
Intentamos mantenernos optimistas, pero las cosas seguían empeorando:

  • Matt tenía infecciones por las vías centrales.
  • Perdimos nuestro seguro médico (varias veces) debido a los altos costos de su tratamiento.
  • Sufrió hemorragia tras hemorragia.
  • Pasamos semanas y meses en hospitales.
  • Se volvió físicamente adicto a los analgésicos.
  • Terminó en silla de ruedas la mayor parte del tiempo y faltó a la escuela con más frecuencia de lo que iba.
  • Tuve que dejar mi carrera y quedarme en casa para cuidarlo.

Durante este tiempo me enojé cada vez más porque nadie me había advertido que esto podría suceder. En 2002, algo salió terriblemente mal. Matthew empezó a quejarse de dolores de cabeza. Lo llevamos a ver a varios médicos. Nos dijeron que tenía un resfriado o un virus. Los médicos le hicieron análisis de sangre y todo parecía estar bien. Le sugirieron que tomara más analgésicos. Pero los dolores de cabeza seguían empeorando.
De repente, un día, ni siquiera podía sentarse sin llorar de dolor. De vuelta al HTC fuimos. Esta vez vio a un hematólogo diferente, alguien que estaba en formación. Este médico lo miró, notó su vía central y dijo: "Creo que podría tener un coágulo de sangre". Estoy pensando: "De ninguna manera, qué estúpido es este médico, ¿no sabe que Matt tiene hemofilia grave y un inhibidor, su sangre NO coagula?".
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Nos fuimos a hacer una ecografía y un estudio de tinte, y bajo y he aquí, sí. Matthew tenía un coágulo de sangre enorme en la vena subclavia.. Estaba encima de donde se pasaba la vía central a través de la vena, por lo que no bloqueaba la función del catéter. Pero estaba bloqueando casi todo el flujo de sangre desde su cabeza hasta su corazón. Siguieron más estudios y descubrieron que también había tenido un enorme coágulo de sangre antiguo en la otra vena subclavia, donde había estado otra vía central 4 años antes.
Matt estaba en un gran problema. Con ambas venas subclavias bloqueadas, no circulaba sangre desde la parte superior de su cuerpo hasta su corazón. Las cosas fueron cuesta abajo rápidamente. Pasó los siguientes tres meses en Cuidados Intensivos luchando por su vida. La parte superior de su torso y su cabeza se hincharon debido a toda la sangre y el líquido acumulados. No podía respirar. Tenía un dolor intenso. Estaba tan enfermo por todos los analgésicos y todo lo que intentaban hacer para eliminar los coágulos que no podía comer; vomitaba a diario y no comió nada durante un mes entero.
Le recetaron anticoagulantes. Desarrolló una hemorragia retroperitoneal que empeoró tanto que bloqueó el flujo de orina que salía de sus riñones. No querían tratar el sangrado porque podría empeorar los coágulos de sangre. Le explotó un riñón y luego el otro. Empezó a orinar cubos de sangre. Tenía que recibir transfusiones de sangre a diario. Las cosas seguían saliendose de control.
Nuestra familia sentía como si nos estuvieran destrozando, tanto física como emocionalmente. Estábamos aterrorizados. Un día los signos vitales de Matt fallaron y tuvieron que llamar a un código azul. Yo no estuve allí ese día, pero llamaron al sacerdote. Pudieron resucitarlo. Cuando mi marido me llamó y me contó lo que había pasado, me desmoroné. ¿Por qué había sucedido todo esto? Hicimos todo bien y seguimos todas las indicaciones de nuestro médico. Fuimos meticulosos con su cuidado, éramos buenos padres. ¿Por qué, por qué, por qué????
Finalmente Matt se recuperó de esa crisis. Los coágulos de sangre nunca desaparecieron, pero le crecieron suficientes venas nuevas para que su sangre circulara. Hasta el día de hoy todavía no puede permanecer tumbado o la sangre se le acumula en la cabeza. Nunca toleró el factor de coagulación. Ahora está confinado a una silla de ruedas debido al daño en las articulaciones debido a las repetidas hemorragias en las rodillas. Ha tenido varias cirugías importantes para detener el sangrado en sus articulaciones y tratar de aliviarlo del dolor.
Hemos intentado sacar lo mejor de la situación. La vida continua. Matt se graduó de la escuela secundaria con buenas calificaciones y ahora está en la universidad. Tiene novia, conduce un coche y tiene trabajo. Lo ha afrontado sorprendentemente bien. Es un joven muy inteligente, divertido y talentoso. Pero todavía me pregunto casi todos los días: "¿Por qué tuvo que suceder esto?" y "¿Por qué tantos otros siguen formando inhibidores?"
Durante veinte años he observado cómo cada vez más niños e incluso adultos con hemofilia desarrollan inhibidores. Los veo pasando por las mismas luchas que nosotros. Lloro y río con ellos, los visito en los hospitales, trato de ayudarlos económicamente cuando puedo, comparto información y, en general, simplemente trato de tomarles de la mano. Pero nada parece mejorar.
Inhibitors_Porter3No tenemos ningún tratamiento nuevo para los inhibidores. Los médicos no han descubierto nada para tratar de prevenir un inhibidor, muchos de ellos ni siquiera advierten a sus pacientes sobre los riesgos. Los costos de los mismos medicamentos de siempre, que no son muy efectivos, siguen aumentando cada vez más. Los científicos y los proveedores de tratamiento debaten interminablemente en las revistas médicas sobre qué productos podrían tener menores riesgos de inhibidores. Los reguladores no hacen nada. Todo el mundo sigue pidiendo más y más “estudios”. Las compañías farmacéuticas niegan que se pueda hacer algo y simplemente intentan decir que es el sistema inmunológico de la persona o su “genética”. Siguen diciéndonos que sus productos son "seguros y eficaces".
Nuestras organizaciones de hemofilia apenas mencionan los inhibidores. Muy pocas conferencias incluyen algo para pacientes con inhibidores o intentan educar a la comunidad sobre estos riesgos o cómo es realmente lidiar con un inhibidor. Si se ofrece algo, es simplemente una conferencia “segregada” donde muchos nos sentimos como un montón de causas perdidas que ni siquiera pertenecen al resto de la comunidad de hemofilia.
Las empresas que fabrican los tratamientos para pacientes con inhibidores y las empresas de atención domiciliaria que suministran nuestros productos ganan cada vez más dinero con nosotros. Sin embargo, la mayoría de las familias inhibidoras apenas pueden conservar sus empleos o conseguir un seguro médico. Muchos tienen dificultades para pagar las facturas básicas.
¿Alguien tuvo la culpa de todo esto? ¿O era simplemente algo que "debía ser"? ¿Se supone que nos hará más fuertes o mejores personas? ¿Es la voluntad de Dios? ¿Deberíamos encontrar una manera de “mantenernos positivos” y sacar lo mejor de todo esto?
He luchado con estas preguntas durante años y honestamente puedo decir que ya no sé qué pensar... pero una cosa que sé con certeza es que esto no sucedió porque nuestra familia o mi hijo hicieron algo malo. Lo que he decidido es... No fallamos en el tratamiento... los tratamientos nos fallaron a nosotros. Los médicos nos fallaron, los científicos nos fallaron, los reguladores nos fallaron, las compañías farmacéuticas nos fallaron e incluso nuestras organizaciones de hemofilia nos fallaron. También les están fallando a muchas otras familias. Inhibitors_Porter4
Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de Estados Unidos llevaron a cabo un Estudio de 6 años sobre inhibidores y encontró algunos resultados sorprendentes. Descubrieron que todas las personas con hemofilia corren el riesgo de desarrollar un inhibidor. También descubrieron que muchas personas no se hacían pruebas con regularidad y algunas tenían inhibidores y ni siquiera lo sabían. Lea el estudio en su totalidad. 
¿No es hora de abordar esto para las miles de familias que ya están afectadas y para las miles más que vendrán después de nosotros? Esta no es la primera vez que nuestra comunidad se enfrenta a algo como esto. Si no lo hacemos nosotros, ¿quién lo hará?

  • Ponerse de pie
  • Hablar claro
  • Crear cambio

Eso es lo que estamos intentando hacer, es todo lo que nos queda por hacer.
Debbie Porter vive en el sur de California. Ha estado involucrada con la comunidad de hemofilia durante más de 50 años. Su padre padecía hemofilia grave y falleció a causa del VIH en 1986. Ella es portadora y tiene un hijo de 20 años con hemofilia grave y un inhibidor. Su hija tiene hemofilia leve. Ella es Contadora Pública Certificada y ha recibido capacitación como Enfermera Registrada. Ha formado parte de la junta directiva de su fundación local de hemofilia y ha participado en subcomités de la NHF. Ha formado parte de paneles asesores de consumidores para varias compañías farmacéuticas y farmacias especializadas. Ella y su hijo Matthew comenzaron Reducir el desarrollo de inhibidores (RID) en 2013 para crear conciencia sobre los problemas relacionados con los inhibidores del tratamiento de la hemofilia. El objetivo del DESHACERSE Se trata de concienciar sobre los inhibidores en la hemofilia y fomentar la investigación y la implementación de soluciones.
Nota: Esta historia fue publicada originalmente en Reducir el desarrollo de inhibidores (RID)· Página de Facebook. HFA lo ha vuelto a publicar con el permiso de Debbie Porter. 

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