Si tuviera cinco centavos por cada vez que alguien me preguntara si estaba seguro de que mi hija tenía hemofilia, bueno, no sería rico, pero ciertamente tendría una gran carga de cambio haciendo un agujero en mi bolsillo.
Antes de que diagnosticaran a mis hijos, mi única exposición a la hemofilia fue en mi clase de genética en la universidad, donde se usaba como el ejemplo clásico de cómo se transmiten los rasgos ligados al sexo. Aunque mi recuerdo era, en el mejor de los casos, confuso, recordé haber extraído algún tipo de hemofilia. de cuadrado con cuatro cuadros que mostraban qué niños heredarían y cuáles no heredarían la hemofilia, y recordé específicamente que solo el hijo podría heredarla. Sin saberlo entonces, esta lección de biología prepararía el escenario para eventos importantes durante la siguiente etapa de mi vida.
Estaba bastante segura de haber superado con éxito una parte importante de los desafíos de la vida cuando me convertí en madre y di a luz a niñas gemelas idénticas, una por parto natural y la otra por cesárea de emergencia. ¡No podría haber estado más equivocado!
Cuando las niñas empezaron a caminar alrededor de los once meses, empezaron a aparecer moretones y golpes en Tai-yan. También fue casi al mismo tiempo que contratamos a una nueva niñera, así que, naturalmente, sospechamos que podría ser su trato brusco con mi preciosa niña. La dejamos ir y contratamos a otra, pero los moretones y los golpes siguieron apareciendo.
Así que llevamos a Tai-yan al pediatra, quien hizo caso omiso de nuestras preocupaciones con un gesto de la mano y afirmó que ella era solo una de esas niñas pequeñas a las que les gustaba jugar bruscamente. Aceptamos eso, a pesar de que sabíamos que ella casi siempre era gentil, especialmente en comparación con su hermana gemela, Kaya, a quien casi nunca le daban moretones. Además, nunca consideré la hemofilia porque ya sabía por genética universitaria que: a) era una condición hereditaria yb) solo ocurría en hombres. Ojalá nuestro pediatra acreditado hubiera reconocido los síntomas, pero no lo hizo.
Unos meses más tarde, su rodilla derecha se hinchó hasta duplicar su tamaño y tenía la apariencia de un melocotón grande. Volvimos al pediatra, quien rápidamente le diagnosticó artritis juvenil y procedió a recetarle una dosis de seis meses de un anticoagulante.
Milagrosamente, sobrevivió los seis meses bajo el cuidado de aquellos que felizmente desconocían su diagnóstico de hemofilia, incluida su niñera, los proveedores de la guardería, la abuela e incluso sus propios padres, mientras corría, saltaba, caía y hacía todas las cosas que hacen los bebés. a esa edad.
No fue hasta que su hermanito fue hospitalizado traumáticamente y diagnosticado a los doce meses de edad, que Tai-yan finalmente recibió su tan esperado diagnóstico de hemofilia grave en el centro de tratamiento de hemofilia. Ella tenía 3 años. Ambos estábamos conmocionados y aliviados. De repente, todo cobró sentido: los innumerables moretones y golpes y la rodilla derecha hinchada, que luego descubriríamos que era una hemorragia en lo que se convertiría en su articulación objetivo irreversiblemente dañada, y NO artritis juvenil.
Fue entonces cuando recibí la primera de muchas lecciones relacionadas con la hemofilia. Descubrí que era portadora como resultado de una mutación espontánea y que se la había transmitido a todos mis hijos. Me dijeron que mi hijo, Khaliq, tenía hemofilia grave; mi otra hija, Kaya, era portadora; y su hermana gemela, Tai-yan, tenía hemofilia grave debido a otra mutación espontánea. ¡Hasta aquí la espontaneidad!
Muchas veces he retrocedido a esos tres años anteriores al diagnóstico de Tai-yan y he pensado: “¿Qué hubiera pasado si y qué debería haber hecho diferente? A Hay demasiadas posibilidades para considerar, y todas ellas igualmente confusas y aterradoras. Cada vez, vuelvo a un pensamiento tranquilizador: ella todavía está aquí y por eso agradecemos a todas nuestras estrellas de la suerte en el cielo.
Ahora mi pequeña ya no es tan pequeña. Ella acaba de comenzar su último año de escuela secundaria y no podría estar más orgulloso de todo lo que ha logrado hasta ahora y de todo lo que aún tiene que afrontar para seguir adelante. Ser una mujer con hemofilia la ha colocado en una posición única para educarse y empoderarse a sí misma y a los demás. Ella se toma ese papel muy en serio, especialmente la parte en la que tiene que corregir a sus profesores de biología durante la lección de genética cuando dicen que sólo los hombres tienen hemofilia.
Como portadora y madre de una joven con hemofilia, me alegra ver el progreso, ya que más niñas y mujeres son diagnosticadas con hemofilia y reciben el tratamiento adecuado que merecen. Sin embargo, el progreso ha sido demasiado lento y aún nos queda un largo camino por recorrer.
Es por eso que apoyo y promuevo todos los esfuerzos de investigación y recopilación de datos que se llevan a cabo en la comunidad de hemofilia, especialmente aquellos que incluyen información sobre mujeres. De las muchas cosas que he aprendido sobre las comunidades médica y científica a lo largo de los años, el aspecto que creo que es más crítico para el cambio es presentar los datos correctos. Esto es algo de lo que todos podemos ser parte de una forma u otra, a través del proyecto CHOICE de HFA, My Life Our Future u otros estudios. Por supuesto, también creo firmemente en el valor de la promoción y la educación, razón por la cual soy miembro activo de la HFA. Hermandad de sangre programa y mi capítulo local.
Necesitamos ir más allá de las fronteras de la comunidad de hemofilia para garantizar que las niñas sean diagnosticadas por sus pediatras, que las portadoras se hagan pruebas tempranas y que los obstetras y ginecólogos sepan cómo abordar el sangrado incontrolable antes de tener que realizar histerectomías. Sólo entonces podremos salvar vidas y reivindicar el progreso.
Wendy vive con sus tres hijos, Kaya, Tai-yan y Khaliq en Nueva York y es ex miembro de la junta directiva de la HFA.
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**Nota: “Infundir amor: la visión de una mamá” es una colección de blogs de opiniones personales y una representación de experiencias individuales. Si bien se hacen grandes esfuerzos para garantizar la exactitud del contenido, las entradas del blog no representan a la HFA ni a su junta directiva. El blog tampoco pretende ser interpretado como consejo médico o la opinión/posición oficial de HFA, su personal o su junta directiva. Se recomienda encarecidamente a los lectores que hablen sobre su propio tratamiento médico con sus proveedores de atención médica.
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