Si tiene hemofilia C, tiene una deficiencia de FXI. La hemofilia C suele ser hereditaria y afecta a ambos sexos por igual. En casos raros, puede adquirirse debido a otra enfermedad, como el lupus. Después de la vWD, la hemofilia A y la hemofilia B, es el cuarto trastorno hemorrágico más común y se cree que afecta a 1 de cada 100 000 adultos. A diferencia de otros trastornos hemorrágicos, la hemofilia C ocurre de manera más predominante en un grupo demográfico: los judíos de ascendencia asquenazí (o de Europa del Este), donde se estima que afecta al 8% de la población.
Las hemorragias articulares y musculares no son comunes con la hemofilia C. Los síntomas de la hemofilia C pueden variar y es posible que no estén relacionados con su nivel de FXI, y las hemorragias pueden ocurrir después de una cirugía, procedimientos dentales o traumatismos, pero las tendencias hemorrágicas son impredecibles e inconsistentes.
La hemofilia C también se denomina deficiencia de antecedente de tromboplastina plasmática, deficiencia de PTA o síndrome de Rosenthal. La hemofilia C puede afectar a cualquier grupo demográfico, pero afecta a un mayor número de personas de ascendencia judía asquenazí y a la población vasca del sur de Francia.
La hemofilia C (deficiencia de FXI) tiene un patrón de herencia autosómico recesivo, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen mutado para transmitirlo a sus hijos.
La hemofilia C es causada por una deficiencia del FXI de la coagulación y tiene una herencia autosómica recesiva. No es completamente recesivo porque si alguno de los padres tuviera el gen defectuoso, su descendencia aún podría tener una deficiencia de FXI y sangrado excesivo.
La hemofilia C adquirida puede desarrollarse debido a una respuesta inmunológica oa un estado de enfermedad adicional, como el lupus eritematoso sistémico o el síndrome de Noonan, que provoca inhibidores de la proteína FXI.
Síntomas y Diagnóstico
Si tiene hemofilia C, es probable que no tenga sangrados espontáneos y la tendencia al sangrado puede ser leve. Sin embargo, es posible que tenga una hemorragia o un sangrado prolongado después de una cirugía mayor o una lesión lo suficientemente grave. Además, puede tener algunos de los siguientes síntomas:
- Sangrado oral, especialmente después de una cirugía dental o extracción dental
- hemorragias nasales
- Moretones con facilidad
- Sangre en la orina
- Hemorragia post parto
- Sangrado excesivo al extirpar las amígdalas
- Sangrado después de la circuncisión
- Hematomas después de la cirugía
- Menorragia (sangrado menstrual abundante o prolongado: más de 5 días, más de 90 ml de sangrado y/o coágulos más grandes que una uva)
- Sangrado en el intestino (menos común)
- Sangre en la orina (menos común)
Para diagnosticar la hemofilia C, su hematólogo buscará estos síntomas, su historial familiar de sangrado (especialmente si tiene hemofilia C conocida en su linaje) y los resultados de una evaluación clínica.
Un estudio de coagulación para diagnosticar la hemofilia C podría incluir lo siguiente:
- CBC
- Tiempo de tromboplastina parcial activada (aPTT)
- Tiempo de protrombina (TP)
- tiempo de sangrado
- Actividad sérica de FXI
- Pruebas de generación de trombina (todavía en desarrollo)
Si tiene hemofilia C, es probable que su prueba de aPTT se prolongue (tardará más de lo normal en coagularse), pero es probable que sus pruebas de PT sean normales.
Gravedad
Incluso entre los miembros de la familia, los síntomas de sangrado de las personas con hemofilia C varían mucho. Algunas personas con hemofilia C que tienen niveles muy bajos de FXI pueden tener síntomas leves y pocas hemorragias, mientras que algunas personas con hemofilia C que tienen niveles de FXI ligeramente bajos pueden tener mucho sangrado. Esta es en parte la razón por la cual la hemofilia C puede ser difícil de diagnosticar.
Si va a someterse a una cirugía o ha sufrido una lesión, su hematólogo puede optar por tratar su sangrado con antifibrinolíticos, como el ácido tranexámico del ácido aminocaproico, plasma fresco congelado o FXI concentrado (actualmente no disponible en los Estados Unidos).
Los antifibrinolíticos son especialmente útiles para el sangrado de las membranas mucosas, como hemorragias bucales o menorragia, y pueden ser suficientes para procedimientos dentales.
La menorragia también se puede controlar con píldoras anticonceptivas, DIU, anticonceptivos inyectados o antifibrinolíticos. El pegamento de fibrina (que está hecho de proteínas de coagulación y trombina) puede ser útil, especialmente en el sitio de una cirugía. Algunas opciones de tratamiento tienen efectos secundarios, como una coagulación excesiva (poco común) o una reacción alérgica, por lo que es una buena idea desarrollar un plan de tratamiento específico con su hematólogo que incluya control y seguimiento.
Los inhibidores son autoanticuerpos (proteínas especializadas producidas por el sistema inmunitario del cuerpo que se dirigen al tejido sano). Si tiene hemofilia C, puede desarrollar un inhibidor, lo que puede afectar la eficacia de su tratamiento. El inhibidor generalmente se encuentra cuando hay sangrado intermenstrual (sangrado una vez que ha comenzado el tratamiento) o cuando empeora la respuesta al FXI en lugar de sangrado espontáneo.
Si desarrolla un inhibidor, es probable que su hematólogo le recomiende una terapia adicional, como FVII. El FVII se ha utilizado para tratar episodios de sangrado después de la cirugía, pero su uso aún se encuentra en etapas de investigación. Los hallazgos actuales son que las dosis más bajas combinadas con antifibrinolíticos son eficaces, pero las dosis más altas pueden causar una coagulación excesiva.
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